72 mutations génétiques liées au cancer du sein héréditaire

Selon le National Cancer Institute, le cancer du sein invasif touche environ une femme américaine sur huit,et environ 5 à 10 pour cent de tous les cancers du sein sont héréditaires.

À l’heure actuelle, la plupart des gens connaissent les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2, qui sont des mutations génétiques héréditaires – ou des anomalies dans le séquençage de l’ADN – qui augmentent le risque de développer un cancer du sein.

Selon les statistiques du National Cancer Institute, à l’âge de 80 ans, environ 72 % des femmes qui ont hérité d’une mutation du gène BRCA1 et environ 69 % des femmes qui ont hérité d’une mutation du gène BRCA2 recevront probablement un diagnostic de cancer du sein.

Mais ces données ne représentent qu’une petite partie des femmes qui développeront la maladie. Les scientifiques sont-ils plus près de déterminer d’autres variantes ou facteurs génétiques qui pourraient jouer un rôle dans le développement du cancer du sein ? En fait, ils le sont.

Deux études mettent en lumière de nouvelles mutations génétiques

En octobre 2017, deux études ont été publiées dans les revues Natureet la génétique de la nature,respectivement, qui ont rendu compte des résultats de 72 mutations génétiques non découvertes auparavant qui augmentent le risque pour une femme de développer un cancer du sein. L’équipe internationale, qui a mené les études, s’appelle le Consortium OncoArray, et elle a réuni plus de 500 chercheurs de plus de 300 institutions du monde entier. Cette étude est considérée comme l’étude sur le cancer du sein la plus approfondie de l’histoire.

Pour recueillir les informations nécessaires à cette étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques de 275 000 femmes, dont 146 000 avaient reçu un diagnostic de cancer du sein. Cette vaste collection d’informations aide les scientifiques à identifier de nouveaux facteurs de risque qui prédisposent certaines femmes au cancer du sein et peut fournir des informations sur les raisons pour lesquelles certains types de cancers sont plus difficiles à traiter que d’autres. Voici quelques-uns des détails concernant cette recherche révolutionnaire :

• Dans deux études, les chercheurs ont découvert un total de 72 nouvelles mutations génétiques qui contribuent au cancer du sein héréditaire.
• Pour localiser ces variantes génétiques, les chercheurs ont analysé l’ADN d’échantillons de sang de femmes impliquées dans l’étude ; près de la moitié avaient reçu un diagnostic de cancer du sein. L’ADN a été mesuré sur plus de 10 millions de sites à travers le génome à la recherche d’indices subtils pour savoir si l’ADN chez les femmes qui avaient reçu un diagnostic de cancer du sein était en quelque sorte différent de l’ADN chez celles qui n’avaient pas été diagnostiquées.
• Sur les 72 variantes localisées par les chercheurs, 65 d’entre elles étaient largement associées à un risque accru de développer un cancer du sein.
• Les sept variantes restantes étaient en corrélation avec un risque élevé de développer un cancer du sein à récepteurs hormonaux négatifs. L’American Cancer Society définit ce type de cancer du sein en déclarant : « Les cancers du sein à récepteurs hormonaux négatifs (ou hormonaux négatifs) n’ont ni récepteurs d’œstrogènes ni de récepteurs de la progestérone. Le traitement avec des médicaments d’hormonothérapie n’est pas utile pour ces cancers.En d’autres termes, ces variantes génétiques peuvent provoquer un type de cancer du sein dans lequel les médicaments et traitements hormonaux, comme le tamoxifène ou le Femara, ne seront pas suffisants.
• Ajoutées aux découvertes précédentes, ces nouvelles découvertes portent à environ 180 le nombre total de mutations génétiques associées à un risque accru de développer un cancer du sein.
• Comme indiqué dans l’étude, les variantes génétiques nouvellement découvertes augmentent le risque d’une femme de développer un cancer du sein d’environ 5 à 10 %. Bien que ces mutations ne soient pas aussi influentes que BRCA1 et BRCA2, la recherche suggère que ces petites variantes peuvent avoir un effet aggravant sur les femmes qui en souffrent, ce qui pourrait augmenter le potentiel de développer la maladie.

Ce que cela signifie pour les femmes à risque de développer un cancer du sein héréditaire

Breastcancer.org, une organisation à but non lucratif engagée dans la mission de recueillir des informations et de créer une communauté pour les personnes touchées par le cancer du sein, partage cette information : « La plupart des personnes qui développent un cancer du sein n’ont aucun antécédent familial de la maladie. Cependant, lorsqu’il existe de solides antécédents familiaux de cancer du sein et/ou de l’ovaire, il peut y avoir des raisons de croire qu’une personne a hérité d’un gène anormal lié à un risque plus élevé de cancer du sein. Certaines personnes choisissent de subir des tests génétiques pour le savoir. Un test génétique consiste à donner un échantillon de sang ou de salive qui peut être analysé pour détecter toute anomalie dans ces gènes. »

Actuellement, les tests génétiques les plus courants pour cette maladie sont les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Mais comme la science introduit des variantes génétiques supplémentaires liées au cancer du sein, votre professionnel de la santé peut recommander des tests supplémentaires avec un conseiller en génétique. Si vos antécédents personnels ou familiaux suggèrent que vous pourriez être porteur d’autres anomalies génétiques, un panel génétique plus élaboré peut vous être utile. À mesure que les progrès dans le domaine de la génétique se poursuivent, des procédures de test plus précises permettront une détection plus précoce des facteurs de risque de cancer du sein, une approche plus individualisée des soins et de meilleures options de traitement.

Existe-t-il des mesures préventives que les femmes peuvent prendre ?

Breastcancer.org recommande aux femmes qui savent qu’elles ont une mutation génétique liée au cancer du sein d’envisager de mettre en œuvre les mesures préventives suivantes pour réduire le risque :

• Gardez le poids dans une fourchette saine
• S’engager dans un programme d’exercice régulier
• Éviter de fumer
• Envisager de réduire ou d’éliminer l’alcool
• Adoptez une alimentation riche en nutriments

Des stratégies préventives plus agressives peuvent inclure :

• Commencer le dépistage du cancer du sein héréditaire à un âge plus précoce, en fonction des antécédents familiaux de la femme
• Thérapies hormonales
• Une mastectomie prophylactique ou une ablation chirurgicale des seins sains

L’histoire familiale de chaque femme est unique, il n’y a donc pas d’approche unique pour prévenir ou traiter le cancer du sein héréditaire. Si vous êtes à risque de développer un cancer du sein héréditaire, soyez proactif et discutez avec votre professionnel de la santé de la meilleure façon de réduire votre risque de contracter la maladie et, si nécessaire, des interventions médicales appropriées à votre disposition.

Si vous vous trouvez face à un diagnostic effrayant de cancer du sein, demandez de l’aide à d’autres personnes. La communauté du cancer du sein est florissante, et elle est remplie de certaines des femmes les plus résilientes que vous rencontrerez jamais. Ils vous encourageront dans votre voyage. De plus, le fait d’avoir un soutien supplémentaire peut atténuer le sentiment d’isolement qui peut découler d’un diagnostic de cancer du sein.