Types d’alpha-thalassémie, diagnostic et traitement

Alpha thalassémie est une anémie héréditaire où le corps est incapable de produire une quantité normale d’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout votre corps.

L’hémoglobine A (la principale hémoglobine chez l’adulte) contient des chaînes alpha-globine et des chaînes bêta-globine. Dans l’alpha-thalassémie, il y a une quantité réduite de chaînes d’alpha-globine.

Les types

Deux types d’alpha-thalassémie peuvent entraîner des problèmes de santé : le syndrome Hb Bart et la maladie HbH.

Syndrome de Bart Hb

Ce syndrome est la forme la plus sévère de l’alpha-thalassémie. Il est également connu sous le nom de syndrome de Bart hydrops fetalis d’hémoglobine et d’alpha thalassémie majeure. Dans ce syndrome, l’excès de liquide s’accumule dans le corps du fœtus avant la naissance. Il peut causer:

• Anémie sévère
• Hépatosplénomégalie (foie et rate hypertrophiés)
• Malformations cardiaques
• Anomalies congénitales des voies urinaires et des organes génitaux

Maladie HbH

L’hémoglobine H (HbH) est la forme la plus légère de l’alpha-thalassémie. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance. La condition peut provoquer:

• Anémie légère à modérée
• Hépatosplénomégalie
• Jaunisse

Symptômes

Les symptômes de la thalassémie alpha varient en fonction de la gravité de la maladie. Les symptômes peuvent inclure :

• Anémie
• Front élargi
• Foie et rate hypertrophiés
• Fatigue
• Calculs biliaires
• Jaunisse
• Ulcères de jambe

• Prééclampsie (pendant la grossesse)

Qui est à risque

L’alpha-thalassémie est une maladie héréditaire qui nécessite que les deux parents soient porteurs. Par conséquent, le risque d’avoir un enfant atteint de thalassémie alpha dépend du statut des parents.

Les gens ont quatre protéines alpha-globine qui forment les gènes HBA1 et HBA2 (appelés allèles). Lorsque certains ou tous ces allèles sont manquants, une alpha-thalassémie se produit. Le risque est le suivant :

• 1 allèle muté : une personne est un porteur sans symptômes de la maladie. Ceci est également connu sous le nom d’alpha thalassémie silencieuse.

• 2 allèles mutés : une personne peut présenter de légers symptômes d’alpha thalassémie (appelés alpha thalassémie mineure ou trait d’alpha thalassémie).

• 3 allèles mutés : Une personne présente des symptômes modérés à sévères (maladie HbH).

• 4 allèles mutés : un fœtus sera atteint du syndrome Hb Bart (alpha thalassémie majeure ou hydrops fetalis). Cette condition est généralement mortelle avant ou peu de temps après la naissance.

Diagnostic

Le diagnostic de l’alpha-thalassémie dépend de la gravité de la maladie.

Transporteur silencieux

L’alpha-thalassémie silencieuse ne provoque aucun changement de laboratoire sur une formule sanguine complète (CBC), c’est pourquoi on l’appelle porteur silencieux. La thalassémie alpha est généralement suspectée après la naissance d’un enfant atteint de la maladie HbH. Les médecins peuvent diagnostiquer les porteurs silencieux grâce à des tests génétiques.

Alpha Thalassémie Mineure

Parfois, une alpha thalassémie mineure est identifiée sur un dépistage néonatal, mais pas dans tous les cas. Un problème apparaît généralement au cours d’un CBC de routine.

Le CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Les petits globules rouges peuvent être confondus avec une anémie ferriprive.

En général, si un médecin exclut l’anémie ferriprive et le trait bêta-thalassémique, la personne présente un trait alpha-thalassémique. Si nécessaire, un médecin peut le confirmer par des tests génétiques.

Maladie HbH

Les médecins peuvent également identifier l’hémoglobine H sur le dépistage néonatal. Un hématologue surveillera de près les enfants avec ce diagnostic. De plus, certains patients sont identifiés plus tard dans la vie lors d’un bilan d’anémie.

Syndrome de Bart Hb

L’anasarque fœtal n’est pas un diagnostic spécifique mais plutôt des traits caractéristiques d’une échographie néonatale. Si un fœtus présente une accumulation de liquide (appelée hydrops), un médecin effectuera un bilan pour en trouver la cause. Dans le syndrome de Hb Bart, quatre gènes de l’alpha-globine sont manquants.

Traitements

Aucun traitement n’est nécessaire pour les personnes porteuses silencieuses (minima) ou pour l’alpha-thalassémie mineure. Cependant, les personnes atteintes d’alpha thalassémie mineure auront une anémie légère à vie. Ceux avec des cas plus modérés à sévères peuvent nécessiter des transfusions sanguines ou un traitement par chélation.

Transfusions

Les personnes atteintes de la maladie HbH ont généralement une anémie modérée qui est bien tolérée. Cependant, des transfusions sont parfois nécessaires lors de maladies avec fièvre due à une dégradation accélérée des globules rouges.

Les adultes peuvent nécessiter des transfusions plus régulières. Les personnes atteintes d’une forme plus grave de la maladie de l’HbH (appelée maladie de l’hémoglobine H-Constant Spring) peuvent présenter une anémie importante et nécessiter de fréquentes transfusions au cours de leur vie.

Thérapie de chélation du fer

Les personnes atteintes de la maladie HbH peuvent développer une surcharge en fer. Cela peut se produire même en l’absence de transfusions sanguines secondaires à une absorption accrue du fer dans l’intestin grêle. Des médicaments appelés chélateurs peuvent aider à débarrasser le corps de l’excès de fer.

Résumé

L’alpha-thalassémie est une maladie héréditaire dans laquelle le corps ne peut pas produire suffisamment d’hémoglobine. La condition varie d’asymptomatique à sévère.

Parfois, une personne peut être porteuse (thalassémie alpha silencieuse) sans aucun signe de maladie. D’autres peuvent avoir une maladie très bénigne, connue sous le nom d’alpha-thalassémie.

Les deux types de thalassémie alpha qui causent des problèmes de santé sont le syndrome Hb Bart et la maladie HbH. Le syndrome de Hb Bart est diagnostiqué avant la naissance et est fatal avant la naissance ou peu de temps après. La maladie HbH est souvent diagnostiquée dans l’enfance. Cependant, les personnes atteintes d’HbH vivent jusqu’à l’âge adulte.

N’oubliez pas que les deux parents doivent être porteurs pour qu’un enfant naisse atteint d’alpha-thalassémie. Les médecins peuvent diagnostiquer la thalassémie alpha avec des tests sanguins; cependant, un test sanguin ne le détectera pas si quelqu’un est un porteur silencieux.

Les tests génétiques peuvent confirmer si vous êtes un porteur silencieux. Parlez-en à votre médecin si vous êtes préoccupé par l’alpha-thalassémie. Ils peuvent recommander des tests génétiques et des analyses de sang.