Causes et résultats de l’anencéphalie

L’anencéphalie est un type d’anomalie congénitale dans laquelle des parties cruciales du cerveau et du crâne du bébé ne se forment pas. Malheureusement, les bébés atteints d’anencéphalie sont souvent mort-nés ou meurent à la naissance.Même s’ils sont nés vivants, les bébés atteints d’anencéphalie meurent toujours quelques jours après la naissance. Il n’y a pas de traitement qui puisse changer le pronostic.

Comprendre les anomalies du tube neural

L’anencéphalie est un type d’anomalie du tube neural (ATN), qui sont des anomalies congénitales impliquant le cerveau, la colonne vertébrale ou la moelle épinière. Ce sont des conditions dans lesquelles le tube neural en développement ne se ferme pas correctement pendant le développement du bébé très tôt au cours du premier trimestre.Les anomalies du tube neural ont un large éventail de gravité, allant de problèmes de santé mineurs à 100 % fatals.

Sur la gamme sévère de ce spectre est l’anencéphalie, l’un des diagnostics les plus dévastateurs que les futurs parents peuvent recevoir pendant la grossesse. Malheureusement, les bébés atteints d’anencéphalie ne peuvent jamais prendre conscience ou exécuter les fonctions physiques de la vie, car il leur manque des parties importantes de leur cerveau.Parce que le crâne est également affecté par la maladie, les bébés atteints d’anencéphalie sont généralement physiquement déformés et des parties de leur cerveau peuvent être exposées.

Comment il est diagnostiqué

L’anencéphalie est souvent apparente à l’échographie du deuxième trimestre. Le premier indice sur le diagnostic pourrait être des anomalies dans les tests sanguins de dépistage du premier trimestre (le test sanguin d’alphafoetoprotéine (AFP)). Le test AFP peut identifier 80% à 90% des bébés qui ont une anomalie du tube neural.Le diagnostic prénatal de l’anencéphalie se fait par échographie.

Causes

L’anencéphalie semble être causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. L’interaction de ces facteurs perturbe la fermeture du tube neural, qui se produit entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse.

Les spécificités des facteurs à l’œuvre dans l’anencéphalie et d’autres anomalies du tube neural ne sont toujours pas bien comprises. Bien que nous ne connaissions pas les causes précises de l’anencéphalie, certains facteurs de risque ont été identifiés, notamment un apport insuffisant en acide folique.

Acide folique et anomalies du tube neural

Il est prouvé qu’un apport suffisant en acide folique avant la conception réduira le risque d’avoir un bébé affecté par une anomalie du tube neural, bien que les raisons de cela ne soient pas bien comprises.C’est pourquoi les médecins conseillent à toutes les femmes en âge de procréer de prendre des suppléments d’acide folique et de manger régulièrement des aliments riches en folate.

N’attendez pas d’être déjà enceinte. De nombreux obstétriciens recommandent de commencer un supplément d’acide folique au moins trois mois avant de devenir enceinte. L’acide folique se trouve généralement dans les vitamines prénatales. La prévalence des bébés nés avec une anencéphalie a diminué, probablement en raison de l’enrichissement obligatoire des aliments en acide folique à partir de 1998.

Mutations génétiques

Nous commençons tout juste à découvrir des mutations génétiques qui pourraient augmenter le risque d’anencéphalie. Parler à un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer si l’hérédité a pu jouer un rôle. Cela dit, un modèle héréditaire peut seulement signifier qu’il existe une prédisposition aux anomalies du tube neural, mais pas que ces changements provoquent des anomalies du tube neural.

Autres facteurs de risque

D’autres facteurs pouvant jouer un rôle dans le développement de l’anencéphalie comprennent le statut socio-économique, le niveau d’instruction, l’âge de la mère et des facteurs environnementaux en plus de l’acide folique. Une enquête en cours dans l’État de Washington évalue un groupe de bébés atteints d’anencéphalie et recherche des causes possibles, qu’elles soient génétiques (liées à des variantes de la voie de l’acide folique), exposition à des toxines environnementales ou professionnelles, etc.

Le risque de récidive

Les parents qui ont un enfant atteint d’anencéphalie peuvent avoir un risque de 4 à 10 % d’avoir un enfant atteint d’anomalies du tube neural lors d’une future grossesse, bien que l’anomalie spécifique du tube neural puisse ne pas être une anencéphalie.Les médecins peuvent conseiller de prendre de fortes doses d’acide folique avant de concevoir à nouveau et peuvent également recommander au couple de travailler avec un conseiller en génétique.

Que faire après un diagnostic

La décision sur ce qu’il faut faire après un diagnostic d’anencéphalie peut être déchirante. De nombreux parents décident d’interrompre la grossesse après avoir reçu un diagnostic d’anencéphalie, sachant qu’il n’y a aucune chance que le bébé vive. Mettre fin à la grossesse peut aider les parents à aller de l’avant et à entamer le processus de deuil. Les tubes neuraux sont l’une des raisons pour lesquelles la grossesse peut être interrompue pour des raisons médicales.

D’autres parents peuvent avoir des croyances religieuses ou personnelles strictes contre l’avortement, et ils peuvent choisir de mener la grossesse à terme en sachant parfaitement que le bébé ne vivra pas plus de quelques jours tout au plus.

Si vous êtes confronté à ce choix tragique, assurez-vous de prendre votre temps pour prendre la décision et de faire ce qui vous convient, à vous et à votre partenaire. Donnez-vous de la place pour pleurer la perte du bébé.

Faire face au diagnostic de bébé

Il est normal d’être en colère, triste ou d’éprouver d’autres sentiments. Votre hôpital peut avoir des conseillers en deuil disponibles, et il existe de nombreux groupes de soutien disponibles sur Internet qui ciblent les couples confrontés à un diagnostic d’anencéphalie. Les groupes de soutien pour l’anencéphalie ont tendance à être axés sur un plan d’action spécifique pour faire face à la grossesse – que cela signifie mettre fin à la grossesse ou la mener à terme – vous devrez donc peut-être chercher autour de vous pour trouver celui qui correspond le mieux à vos besoins.

Pour la famille et les amis des parents

Si vous êtes un membre de la famille ou un ami d’une personne confrontée à une grossesse avec anencéphalie, votre proche aura besoin de tout le soutien que vous pouvez lui apporter. Toute forme de perte, qu’il s’agisse d’une fausse couche, d’une mortinaissance ou de la mort d’un nouveau-né, est difficile, mais l’anencéphalie ajoute une dimension supplémentaire. Entendre parler d’acide folique et autres peut amener les parents à se culpabiliser, et les approches possibles sont chargées d’émotions, comme essayer de faire le choix entre prendre un virage à droite dans des eaux infestées de grands requins blancs ou un virage à gauche dans une rivière remplie de crocodiles .

Comme indice très utile, essayez de NE PAS évoquer les causes possibles de l’anencéphalie avec votre proche. Ces questions sont importantes mais devraient être laissées à ceux qui recherchent les causes, pas à la mère en deuil.Vous pouvez être sûr que vos proches se sont déjà suffisamment torturés avec les causes possibles. De même, veuillez ne pas aborder des sujets tels que le risque qu’une anomalie du tube neural se reproduise. Vos proches sont en deuil et ont besoin de ce temps pour faire face à leur deuil très réel aujourd’hui.

Enfin, même si vous feriez un choix différent s’il s’agissait de votre propre grossesse, par exemple, si vous choisissiez d’aller à terme et que votre proche choisissait d’y mettre fin, ou si vous mettiez fin à votre grossesse mais que votre proche choisissait d’y aller à terme, n’oubliez pas que ce n’est pas votre décision à prendre. Et, espérons-le, vous n’aurez jamais besoin de prendre cette décision pour vous-même, car, comme nous le savons bien, les gens déclarent souvent qu’ils choisiraient un traitement lorsqu’ils examinent une maladie de loin, mais choisissent une approche différente lorsqu’ils sont eux-mêmes confrontés à la même décision. dans la vraie vie. Vos proches doivent faire le choix qui leur convient le mieux, pas quelqu’un d’autre.Quel que soit leur choix, ils ont besoin de votre soutien et de votre attention.