Qu'est-ce que le séquençage du génome entier pour les nouveau-nés ?

Les nouveaux parents ont le désir profond d’être aussi bien informés que possible sur la santé de leur nouveau-né. Ils reçoivent une ou plusieurs échographies pendant que leur bébé est in utero.

Après la naissance, leur bébé est soigneusement examiné et reçoit un test sanguin (le test de dépistage néonatal) pour détecter certains troubles et problèmes de santé. Au cours de leurs premiers mois de vie, les nouveau-nés consultent le pédiatre une fois par mois, voire plus, pour s’assurer qu’ils grandissent et se développent correctement.

Cela peut sembler beaucoup, mais les parents sont généralement heureux de recevoir toutes les informations sur la santé et le bien-être de leur nouveau-né. Mais et s’il était possible d’aller plus loin ? Et si des quantités substantielles d’ADN d’un nouveau-né pouvaient être étudiées et analysées peu de temps après la naissance, donnant aux parents encore plus d’informations sur les problèmes de santé potentiels pour leurs bébés ?

Entrez dans le séquençage du génome entier, une forme controversée de test génétique qui pourrait bientôt se profiler à l’horizon pour les parents et les prestataires de soins de santé du monde entier. La question est de savoir si ses avantages l’emportent sur les controverses éthiques qui l’entourent et si cela devrait devenir une pratique universelle ou limitée.

Qu’est-ce que le séquençage du génome entier ?

Le séquençage du génome entier s’appuie sur les tests génétiques déjà utilisés pour les enfants plus âgés et les adultes. Le génome est constitué d’ADN, qui est constitué de bases. Lorsque vous connaissez la séquence des bases, vous avez trouvé l’empreinte ADN unique. Trouver l’ordre des bases s’appelle le séquençage. Le séquençage du génome entier est une procédure de laboratoire qui détermine l’ordre des bases dans un génome.

Le séquençage du génome entier pour les nouveau-nés est essentiellement la pratique de collecter et d’analyser de grandes parties de l’ADN d’un nouveau-né, révélant certains troubles génétiques que le nouveau-né pourrait risquer de développer dans la petite enfance, l’enfance ou plus tard dans la vie.

Le test implique généralement un test sanguin ou un prélèvement de joue. Alors que les procédures de test sont devenues plus affinées et plus rentables, les chercheurs se demandent si l’ADN de tous les nouveau-nés devrait être séquencé.

Séquençage du génome entier vs dépistage néonatal

Le séquençage du génome entier est souvent confondu avec le test de dépistage néonatal, un test sanguin utilisé systématiquement dans les hôpitaux après la naissance des bébés. Bien que les protocoles de test varient d’un État à l’autre, tous les États testent au moins 26 troubles génétiques différents, les plus approfondis vérifiant 40 conditions.

Le dépistage néonatal est une combinaison de plusieurs tests : un test sanguin, un test auditif et un dépistage des cardiopathies congénitales critiques (CCHD). Sur les quatre millions de nourrissons nés aux États-Unis chaque année, 99,9% ou plus d’entre eux reçoivent un dépistage néonatal.

Il convient de noter que le séquençage du génome entier n’est pas destiné à remplacer les tests sanguins de dépistage néonatal, mais plutôt à augmenter considérablement le nombre de problèmes de santé testés, permettant à davantage de nouveau-nés d’être traités pour des problèmes de santé potentiels.

Quelles sont les préoccupations éthiques?

Imaginez qu’on vous dise que votre nouveau-né par ailleurs en bonne santé a un risque accru de développer une maladie ou un problème de santé grave plus tard dans la vie, mais votre médecin n’était pas sûr du moment ou même du moment où cela se produirait. C’est là que réside le dilemme que les éthiciens médicaux examinent lorsqu’ils envisagent de généraliser les tests et le séquençage génomiques.

Parce qu’une grande partie des données glanées à partir des tests du génome entier ne concernent pas nécessairement les troubles qui auront un impact sur les nouveau-nés maintenant, mais plus tard dans la vie – et parce que les tests peuvent ne pas vous dire avec certitude si votre enfant développera le trouble, seulement qu’il est à un stade risque accru – de nombreux experts avertissent que le séquençage du génome peut créer plus de problèmes qu’il n’en résout.

Les éthiciens médicaux craignent que le séquençage de routine du génome entier puisse :

Provoquer une détresse parentale qui pourrait interférer avec le lien
Provoquer des interventions inutiles et une surveillance à long terme
Favoriser les idées essentialistes sur les personnes et les gènes
Réduire les identités sociales à des termes biologiques
Entraîner une confusion sur des résultats complexes, incertains et difficiles à discerner
Entraîner une discrimination en matière d’emploi et d’assurance
Entraîner la médicalisation de la vie d’une personne
Déclencher des problèmes de santé mentale et des tendances suicidaires
Miner la vie privée

Quand le séquençage du génome entier pourrait-il être bénéfique ?

Bien qu’il existe une controverse quant à la perspective que le séquençage du génome entier des nouveau-nés devienne une pratique universelle, la plupart des experts s’accordent à dire que dans certaines situations limitées, ces tests peuvent être très bénéfiques, voire salvateurs.

Par exemple, dans leur rapport spécial « L’éthique du séquençage des nouveau-nés : recommandations et réflexions », des chercheurs du Hastings Center affirment que les nouveau-nés présentant déjà des signes de maladie génétique bénéficieraient grandement des tests de séquence du génome entier. Cependant, ils ne recommandent pas que cela devienne une pratique standard de la même manière que les tests sanguins de dépistage néonatal.

Les chercheurs du Hastings Center ont une liste de recommandations pour l’avenir du séquençage du génome entier :

Éviter les sociétés tierces : Déconseiller les tests génomiques « directs au consommateur », où les parents engagent des sociétés tierces pour faire séquencer le génome de leur nouveau-né, car cela peut être déroutant pour les parents, et les entreprises peuvent ne pas fournir un suivi médical adéquat ou interprétation claire des résultats. Ils exhortent les fournisseurs de soins de santé à déconseiller également cette pratique.
Éviter le dépistage universel : les tests de séquences génétiques complets universels ciblés pour les nouveau-nés ne devraient pas être utilisés en raison de préoccupations éthiques et financières, ainsi que de stress inutile pour les parents.
Utilisation sélective : le séquençage génomique ciblé doit être utilisé par les professionnels de la santé lorsqu’un nouveau-né présente des symptômes d’une maladie génétique suspectée. Dans ces cas, le séquençage du génome entier aidera les prestataires de soins de santé à diagnostiquer les troubles et à décider d’une prise en charge médicale appropriée.

Le séquençage du génome entier est-il fait pour vous ?

À ce stade, le séquençage du génome entier n’est pas proposé systématiquement dans les hôpitaux après la naissance. Cependant, si votre nouveau-né présente des signes d’un problème de santé possible qui pourrait être détecté par le séquençage génomique du nouveau-né, son fournisseur de soins de santé peut demander un test. De plus, certains parents ont choisi d’utiliser des entités tierces (c’est-à-dire des entreprises « directement aux consommateurs ») pour faire séquencer les génomes de leurs nouveau-nés.

Le séquençage du génome entier pourrait vous convenir si :

Les maladies génétiques courent dans votre famille : dans ce cas, vous devriez parler à votre médecin pour déterminer s’il pourrait être judicieux de faire tester le génome de votre bébé.
Cela soulagera votre anxiété : si vous pensez qu’il est préférable d’avoir autant d’informations médicales sur votre enfant que possible et que vous avez soigneusement pesé les considérations éthiques.
Vous avez besoin d’un diagnostic : Votre bébé montre des signes d’un problème de santé ou d’une maladie. Certains troubles génétiques ne sont pas toujours détectables lors des dépistages de routine des nouveau-nés proposés dans les hôpitaux. Par conséquent, le séquençage du génome de votre bébé peut aider à détecter des troubles génétiques rares.

Qui utilise le séquençage du génome entier ?

Le séquençage du génome entier est encore une technologie relativement nouvelle. Peu de parents savent que cela existe. Pourtant, selon les recherches limitées disponibles, de nombreux parents seraient intéressés à faire tester leurs nouveau-nés, ou au moins aimeraient cette option.

Dans une étude sur l’intérêt des parents pour le séquençage du génome entier des nouveau-nés, 74% des parents étaient définitivement ou quelque peu intéressés à ce que le test soit effectué dans le cadre du programme de dépistage néonatal d’un État. Les parents participant à l’étude ont identifié la précision du test et la capacité d’empêcher un enfant de contracter une maladie comme raisons de leur intérêt pour le séquençage du génome de leur nouveau-né.

Comme pour tout test ou procédure médicale, vous ne devez pas prendre la décision de poursuivre seul le séquençage génomique. Si vous pensez que votre nouveau-né devrait subir un test, discutez-en avec le pédiatre de votre bébé. Si vous n’êtes toujours pas sûr, cela ne peut pas faire de mal d’obtenir un deuxième avis, surtout si votre bébé montre des signes possibles d’un trouble génétique ou si de graves troubles génétiques existent dans votre famille.

Souvent, les décisions telles que la poursuite de certains tests médicaux peuvent être pleines d’incertitude. Vous ne savez peut-être pas s’il faut descendre dans le terrier du lapin des « et si » et éventuellement endurer un stress inutile. D’un autre côté, apprendre des informations médicales importantes sur votre enfant peut signifier que vous pouvez obtenir le bon type de soins pour lui.

Dans la plupart des cas, votre meilleur pari est de vous renseigner, de discuter de vos options avec des professionnels de la santé de confiance, puis, si vous êtes toujours confus, vérifiez auprès de votre « intestin parental ». C’est vous qui connaissez le mieux votre enfant et vous pouvez laisser votre instinct vous guider pour savoir si le séquençage du génome entier pourrait vous convenir.