Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative progressive qui se transmet génétiquement du parent à l’enfant. Les symptômes classiques incluent des mouvements incontrôlables du visage, du tronc, des bras et des jambes, ainsi que des problèmes de pensée claire et des changements d’humeur, comme l’anxiété, la dépression et l’irritabilité. Bien que la maladie de Huntington ne puisse être guérie ou ralentie, certains symptômes peuvent être gérés avec des médicaments.

Symptômes de la maladie de Huntington

Aux États-Unis, jusqu’à 250 000 personnes ont ou développeront la maladie de Huntington. Les symptômes commencent généralement entre 30 et 50 ans, bien que la MH juvénile cible les individus avant l’âge de 20 ans.

Les symptômes de la maladie de Huntington s’aggravent lentement avec le temps et ont tendance à varier en fonction du stade de la maladie :

Stade précoce

Les premiers symptômes de la MH comprennent :

• Difficulté à apprendre de nouvelles choses ou à prendre des décisions
• Problèmes de conduite
• Irritabilité, sautes d’humeur
• Mouvement involontaire ou secousses musculaires
• Défis de coordination

• Problèmes de mémoire à court terme

Stade intermédiaire

Au fur et à mesure que la maladie de Huntington progresse vers le stade intermédiaire, la personne a du mal à avaler, à parler, à marcher, à mémoriser et à se concentrer sur les tâches. La perte de poids et la malnutrition sont courantes.

Les mouvements de contorsion classiques (chorée) de la MH peuvent devenir très prononcés et interférer de manière significative avec le fonctionnement quotidien.

La personne peut également développer des comportements obsessionnels.

Dernière étape HD

Les symptômes de la maladie de Huntington à un stade avancé consistent en l’incapacité de marcher ou de parler. Les soins complets d’un soignant sont nécessaires.

Au lieu de la chorée, une personne peut présenter une rigidité, des mouvements ralentis (appelés bradykinésie) et une dystonie. Les personnes atteintes de MH à un stade avancé courent un risque élevé d’étouffement.

Causes

Avec la maladie de Huntington, un gène défectueux (appelé gène HTT) crée une protéine mutante, qui entraîne la mort des cellules nerveuses dans le cerveau d’une personne.

Presque tous les cas de MH sont héréditaires et la maladie est héritée selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que si votre père ou votre mère a la MH, vous avez 50 % de chances d’avoir le gène MH.

Si vous héritez du gène HTT défectueux ou altéré, vous développerez très probablement la maladie de Huntington. Cependant, si vous ne le faites pas, la HD ne devrait pas se développer. L’exception est les rares cas où une mutation de novo se produit dans le gène MH. Dans ces cas, la maladie ne peut pas être attribuée à quelqu’un d’autre dans la famille.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Huntington commence par des antécédents médicaux et est confirmé par un test sanguin pour rechercher le gène HTT.

Antécédents médicaux

En plus de vous renseigner sur les symptômes possibles de la maladie de Huntington, votre professionnel de la santé voudra obtenir des antécédents familiaux détaillés. Parfois, d’anciens dossiers médicaux ou des rapports d’autopsie sont nécessaires pour le compléter.

Test sanguin génétique

Si vous présentez des symptômes de MH ou si un membre de votre famille est atteint de la maladie, votre professionnel de la santé peut demander un test génétique pour rechercher le gène HTT.

Avant de subir le test, il est important de parler à un conseiller en génétique, quelqu’un qui peut vous aider à comprendre les résultats potentiels du test. Par exemple, si le test est positif, votre conseiller peut vous expliquer ce que cela signifie pour vous et (si vous avez des enfants) pour la santé future de vos enfants.

Traitement

Il n’y a pas de remède contre la maladie de Huntington, mais des médicaments et des thérapies non pharmacologiques peuvent être utilisés pour soulager certains symptômes et améliorer la qualité de vie d’une personne.

Médicaments

Les symptômes des mouvements involontaires peuvent être traités avec de la Xénazine (tétrabénazine), le seul médicament approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour la maladie de Huntington.

Bien qu’efficace, la xénazine est associée à des effets indésirables potentiels, tels que :

• Agitation (akathisie)
• Dépression
• Vertiges
• Fatigue
• Parkinsonisme (caractéristiques du mouvement observées dans la maladie de Parkinson)

D’autres médicaments peuvent également être utilisés pour traiter les symptômes cognitifs, comportementaux et émotionnels de la MH. Par exemple, les benzodiazépines peuvent être utilisées pour traiter l’anxiété et la chorée dans la MH, tandis que les antipsychotiques atypiques tels que Zyprexa (olanzapine) peuvent être utilisés pour traiter la chorée accompagnée de psychose, d’agressivité ou d’impulsivité.

Thérapies de réadaptation

L’exercice, par le biais de méthodes formelles telles que la physiothérapie et l’ergothérapie, et informelles telles que la marche et les tâches quotidiennes, peut aider à soulager les symptômes. Consulter un nutritionniste pour prévenir la malnutrition est également utile, tout comme consulter un orthophoniste pour des problèmes de déglutition.

Thérapies complémentaires

Les thérapies complémentaires qui peuvent être bénéfiques pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington comprennent la musicothérapie, la danse et les jeux vidéo.

Faire face

Il ne fait aucun doute que vivre avec ou prendre soin d’une personne atteinte de la maladie de Huntington comporte de nombreux défis uniques. L’utilisation de certaines stratégies peut vous aider, vous ou votre proche, à naviguer sur la voie à suivre.

Trouver du soutien

Il est normal d’avoir de nombreuses inquiétudes si vous ou votre proche avez été diagnostiqué ou testé positif à la maladie de Huntington. Savoir qu’il existe de nombreuses ressources et réseaux de soutien disponibles peut être utile pour savoir à quoi s’attendre et comment y faire face.

Une excellente ressource est la Huntington’s Disease Society of America. Outre des outils pédagogiques, cette organisation coordonne des groupes de soutien dans tout le pays, à la fois en ligne et en personne. Ce ne sont pas seulement pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington, mais aussi pour les soignants, les membres de la famille ou les personnes à risque de contracter la maladie.

Vivre de ton mieux

L’adoption de saines habitudes de vie peut améliorer la qualité de vie, le fonctionnement, la dignité et le confort d’une personne vivant avec la maladie de Huntington.

Certaines de ces habitudes saines comprennent :

• Mettre en place une routine quotidienne
• Utiliser des indices et des invites, comme une alarme téléphonique, pour signaler quand une tâche (par exemple, prendre un médicament) doit être terminée
• Minimiser le stress
• Faire de l’exercice quotidiennement
• Se livrer à des passe-temps agréables comme écouter de la musique ou jouer à des jeux de société
• Éviter l’alcool et le tabac

Gestion des symptômes de santé mentale

Comparés aux symptômes physiques, comme la chorée, les symptômes psychiatriques associés à la maladie de Huntington, comme la dépression et l’anxiété, peuvent être tout aussi, sinon plus difficiles, à gérer et à gérer.

Un traitement rapide des symptômes psychiatriques est essentiel et peut inclure une combinaison de médicaments et de psychothérapie. Malheureusement, le suicide est courant chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington.

Pronostic

Le pronostic de la maladie de Huntington est actuellement sombre. L’espérance de vie moyenne après le diagnostic varie de 10 à 20 ans.

La maladie de Huntington est une maladie incurable et mortelle. Malgré les symptômes pénibles, soyez à l’aise en sachant que vous (ou votre proche, si vous êtes un aidant naturel) pouvez toujours trouver de la joie et du sens, peut-être grâce à des réseaux de soutien, à une croissance spirituelle ou à votre approche quotidienne de la vie.