Aperçu
Qu’est-ce que la sclérodermie ?
La sclérodermie est une affection dans laquelle la peau devient anormalement épaisse et dure. C’est une maladie auto-immune qui provoque une inflammation (gonflement) de la peau. Le gonflement peut déclencher une surproduction de cellules de collagène, une protéine fibreuse qui est une partie importante de nombreux tissus du corps. Cette surproduction peut entraîner une fibrose ou des cicatrices.
Quels sont les types de sclérodermie ?
Il existe deux grands types de sclérodermie :
- Sclérodermie localisée: Cette forme de sclérodermie n’affecte la peau que dans certaines parties du corps et ne se propage qu’occasionnellement aux muscles ou aux os sous-jacents. Elle touche rarement les organes internes et ne se transforme pas en formes généralisées de sclérodermie.
- Sclérodermie systémique (sclérodermie systémique): Cette forme de sclérodermie peut provoquer un épaississement généralisé de la peau dans toutes les parties du corps. En plus des changements cutanés, du tissu cicatriciel pourrait se développer dans les organes internes tels que les reins, le cœur, les poumons et le tractus gastro-intestinal. Les enfants atteints de sclérodermie systémique ont des changements cutanés plus répandus qui peuvent entraîner des mouvements articulaires limités.
Le phénomène de Raynaud (changement de couleur blanche, bleue et rouge des doigts et/ou des orteils lors d’une exposition au froid ou au stress) est présent précocement chez un enfant atteint de sclérodermie systémique, ainsi que de la fatigue, des douleurs articulaires, des difficultés à avaler, des douleurs abdominales, des brûlures d’estomac, diarrhée et essoufflement.
Les enfants atteints de sclérodermie systémique doivent être contrôlés souvent pour l’hypertension artérielle, ainsi que pour les problèmes pulmonaires, rénaux, gastro-intestinaux et cardiaques.
Qui est touché par la sclérodermie ?
Il n’y a que 5 000 à 7 000 enfants atteints de sclérodermie aux États-Unis. Il est plus fréquent chez les adultes que chez les enfants. Seulement 2 % de toutes les personnes atteintes de sclérodermie développent la maladie avant l’âge de 10 ans et 7 % la développent entre 10 et 19 ans.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause la sclérodermie systémique pédiatrique?
La cause exacte de la sclérodermie systémique pédiatrique est inconnue. Il semble impliquer un trouble des cellules tapissant les petits vaisseaux sanguins.
Cela peut également être lié à des défauts du système immunitaire, dans lesquels le système de défense normalement protecteur du corps endommage ses propres tissus.
Normalement, le système immunitaire aide à défendre le corps contre les infections. Chez les patients atteints de sclérodermie, le système immunitaire incite d’autres cellules à produire trop de collagène (une protéine). Ce collagène supplémentaire se dépose dans la peau et les organes, ce qui provoque un durcissement et un épaississement (similaire au processus de cicatrisation).
Quels sont les signes et les symptômes de la sclérodermie systémique pédiatrique ?
Les changements cutanés de la sclérodermie systémique peuvent inclure :
- Perte de la capacité de la peau à s’étirer
- Diminution de la fonction de la main (à cause du resserrement de la peau des doigts et de la main)
- Le phénomène de Raynaud (sensibilité anormale au froid), qui s’observe généralement au niveau des mains. Les signes comprennent des changements de couleur dans les mains (blanc, bleu, rouge), des picotements, de l’inconfort et une sensation diminuée.
- Gros vaisseaux sanguins rouges sur les mains, le visage et autour des ongles (télangiectasies)
- Dépôts de calcium dans la peau ou d’autres zones (calcinose)
Au début, la peau des mains et des pieds semble enflée. Au fil du temps, la peau se resserre et se durcit et peut sembler avoir des crêtes, des zones déprimées ou de petites fosses qui se voient principalement au bout des doigts.
Comme il n’y a pas beaucoup de douleur, il est courant que la sclérodermie soit présente pendant un certain temps avant qu’un parent ou un enfant ne s’inquiète.
D’autres signes et symptômes de sclérodermie systémique liés à l’atteinte d’organes internes peuvent inclure :
- Inflammation articulaire avec raideur et douleur
- Plaies (ulcères), principalement sur le bout des doigts
- Problèmes digestifs (brûlures d’estomac, difficulté à avaler, diarrhée, crampes d’estomac)
- Problèmes respiratoires (toux chronique, difficulté à respirer, fatigue)
- L’atteinte rénale peut entraîner une hypertension
- Fatigue (se fatiguer facilement)
- Faiblesse musculaire
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la sclérodermie systémique pédiatrique?
Le diagnostic de sclérodermie systémique est souvent posé par un rhumatologue (spécialiste de l’arthrite/auto-immune) ou un dermatologue (spécialiste de la peau) sur la base d’une combinaison de facteurs, notamment :
- La présence de symptômes et de signes physiques
- Changements caractéristiques de la peau (y compris l’emplacement, la taille, la forme, la couleur)
- Résultats d’un historique médical complet et d’un examen physique
Il n’existe aucun test spécifique pour diagnostiquer la sclérodermie systémique. Des tests de laboratoire sont utilisés pour éliminer d’autres maladies similaires, pour évaluer le degré d’activité de la sclérodermie et pour déterminer si des organes autres que la peau sont impliqués. Le dépistage de certaines protéines auto-immunes peut aider à déterminer l’évolution de la maladie. Une biopsie cutanée n’est généralement pas pratiquée.
Les tests supplémentaires pour la sclérodermie systémique comprennent :
- Tests sanguins dans lesquels les protéines auto-immunes et la fonction rénale sont mesurées
- Les rayons X, qui peuvent montrer des changements dans la peau, les os et les organes internes (comme les poumons et les intestins)
- Tests pour évaluer la fonction de déglutition de l’œsophage (le tube menant de la bouche à l’estomac)
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Test de la fonction pulmonaire (test respiratoire) pour s’assurer que les poumons fonctionnent correctement
- Échocardiographie (échographie du cœur) pour observer le fonctionnement du cœur
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on la sclérodermie pédiatrique?
La sclérodermie est incurable, mais avec un diagnostic approprié, elle peut être traitée et contrôlée. L’objectif du traitement est d’arrêter l’inflammation, d’empêcher la maladie de s’aggraver et de prévenir l’atteinte des organes internes.
Le choix du traitement le plus adapté est effectué par un rhumatologue pédiatre expérimenté dans la sclérodermie, en collaboration avec d’autres spécialistes s’occupant de systèmes spécifiques (tractus gastro-intestinal, cœur, poumons et reins).
Médicaments
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Les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour diminuer l’inflammation des muscles, des articulations ou rarement de la peau elle-même. Les stéroïdes peuvent également être utiles dans le traitement des premiers stades de l’inflammation des organes internes. Généralement, les stéroïdes ne fonctionnent pas dans les derniers stades de la sclérodermie systémique.
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Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) tels que l’ibuprofène et le naproxène sont parfois utilisés chez les enfants souffrant d’arthrite pour réduire l’inflammation des articulations.
- Les médicaments qui dilatent les vaisseaux sanguins et améliorent la circulation sanguine sont souvent utilisés pour traiter le phénomène de Raynaud.
D’autres traitements sont actuellement à l’étude et il existe un espoir concret que des thérapies plus efficaces soient trouvées à l’avenir. Dans les cas très graves, une autogreffe de moelle osseuse peut être envisagée.
Protection de la peau
Protéger la peau aidera à maximiser le flux sanguin vers la peau, les mains et les pieds, en particulier pour les enfants atteints du phénomène de Raynaud. Voici quelques conseils:
- Évitez de blesser les zones touchées, en particulier le bout des doigts et les orteils.
- Protégez les mains et les pieds de l’enfant du froid. Gardez les pièces à une température chaude et demandez à l’enfant de porter une couche supplémentaire de vêtements en hiver, ainsi qu’un chapeau avec des cache-oreilles, des gants et des chaussettes chaudes. La laine est plus chaude que le coton ou les tissus synthétiques, et plusieurs couches de vêtements fins valent mieux qu’une couche épaisse ou épaisse de vêtements.
- Évitez de fumer ou de vous exposer à la fumée.
- Évitez les médicaments contre le rhume qui contiennent de la pseudoéphédrine.
- Protégez l’enfant d’une exposition excessive au soleil et utilisez des écrans solaires comme recommandé.
- Évitez d’utiliser des astringents, des exfoliants pour le corps ou le visage ou des détergents agressifs sur la peau.
- Utilisez les lotions prescrites par votre médecin pour garder la peau douce de votre enfant.
Thérapie physique
Des programmes d’étirements de base et d’exercices guidés avec des physiothérapeutes et des ergothérapeutes aident l’enfant à maintenir la flexibilité, l’amplitude des mouvements articulaires, la force musculaire et le flux sanguin vers les zones touchées. La thérapie aidera également à prévenir les contractures articulaires (plis au niveau des articulations). Des attelles peuvent être recommandées si nécessaire.
Opération
Dans de rares cas, une chirurgie orthopédique de la main ou une chirurgie esthétique peut s’avérer nécessaire pour corriger des contractures articulaires graves ou des déformations cutanées ou des cicatrices. Avant que la chirurgie puisse être pratiquée, la maladie doit généralement être en rémission (non active) depuis plusieurs années.
La prévention
Peut-on prévenir la sclérodermie systémique pédiatrique?
Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la sclérodermie systémique. Elle n’est pas contagieuse : vous ne pouvez pas attraper la sclérodermie en vous serrant la main, en partageant des ustensiles de cuisine, en vous étreignant, en vous embrassant, en ayant des contacts sexuels et en contact avec du sang ou des fluides corporels, ou par contact aérien en toussant ou en éternuant.
Perspectives / Pronostic
Quel est le pronostic (perspectives) pour les enfants atteints de sclérodermie systémique pédiatrique ?
La sclérodermie systémique est une maladie chronique (à long terme) et à évolution lente, qui dure des mois ou des années. Les perspectives dépendent de la quantité de peau impliquée et de l’atteinte ou non des organes internes.
Les enfants qui ont des problèmes pulmonaires, cardiaques ou rénaux courent le plus grand risque de complications, notamment des contractures articulaires, des modifications esthétiques et une croissance osseuse inégale.
Bien que la sclérodermie systémique ne disparaisse souvent pas, elle peut rester au même niveau sans s’aggraver pendant plusieurs années.
Vivre avec
Quelles sont les préoccupations des enfants vivant avec la slcérodermie systémique ?
Les enfants atteints de sclérodermie systémique devraient vivre une vie aussi normale que possible. Ils doivent aller à l’école, faire du sport et participer à des activités parascolaires et familiales. En général, il n’y a pas de limites à l’activité physique que les enfants veulent faire (tant qu’elle est sécuritaire). L’exercice aidera à prévenir le déconditionnement, à augmenter la force musculaire et l’endurance musculaire.
Il n’y a pas de régime spécial qui s’est avéré efficace pour la sclérodermie. Les enfants atteints de sclérodermie doivent avoir une alimentation saine et équilibrée.
Ressources
Existe-t-il des groupes de soutien pour la sclérodermie systémique ?
La Scleroderma Foundation est une organisation à but non lucratif de premier plan qui se consacre à répondre aux besoins des adultes et des enfants atteints de sclérodermie aux États-Unis. De nombreux événements locaux et nationaux sont organisés pour éduquer et connecter les patients et les familles.
Plus d’informations peuvent être trouvées à www.scleroderma.org.
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