Translocation équilibrée et fausse couche à répétition

Une translocation équilibrée ou chromosomique est une condition dans laquelle une partie d’un chromosome s’est rompue et s’est rattachée à un autre endroit. En d’autres termes, cela signifie que des sections de deux chromosomes ont changé de place. Les translocations peuvent être totalement inoffensives ou causer de graves problèmes de santé, selon les circonstances.

Dans le premier cas, de nombreuses personnes peuvent subir des translocations sans en être conscientes. C’est généralement le cas pour la translocation réciproque (ou équilibrée), un type de translocation chromosomique qui augmente le risque de fausses couches à répétition.Avec cette revue, vous comprenez mieux ce qu’est une translocation équilibrée et l’impact potentiel qu’elle peut avoir sur une grossesse.

Ce que signifie la translocation équilibrée

Dans une translocation équilibrée, une personne possède généralement tout le matériel génétique nécessaire à une croissance normale : un morceau d’un chromosome est simplement cassé et attaché à un autre.

Cependant, lorsque les cellules de cette personne se divisent pour créer un ovule ou des spermatozoïdes pour la reproduction, l’ovule ou les spermatozoïdes peuvent se retrouver avec du matériel génétique supplémentaire ou du matériel génétique manquant, ce qui pourrait entraîner une fausse couche en fonction du chromosome et des gènes affectés.

Incidence des fausses couches à répétition

Dans environ 4,5% de tous les couples avec des fausses couches récurrentes, un ou les deux parents ont une translocation équilibrée.Des recherches ont montré que les couples avec translocations équilibrées sont plus susceptibles de faire des fausses couches que les couples sans translocations équilibrées. Il existe des preuves que les translocations équilibrées impliquant des chromosomes spécifiques sont plus susceptibles de provoquer des fausses couches que d’autres.

Essai

Une translocation équilibrée est diagnostiquée grâce à un test appelé caryotype dans lequel des échantillons de sang des deux parents sont analysés à la recherche de la translocation. Certaines recherches suggèrent que la translocation équilibrée chez la mère est plus susceptible d’être associée à des fausses couches à répétition, mais les pères peuvent également être porteurs.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour une translocation équilibrée, et dans la plupart des cas, le seul effet néfaste sur la santé est les fausses couches à répétition.Pour les couples affectés par une translocation équilibrée, les chances sont en faveur d’une grossesse réussie à un moment donné, mais les fausses couches répétées peuvent évidemment être difficiles à gérer émotionnellement.

Les fausses couches à répétition peuvent également avoir des conséquences physiques. Pour certaines femmes, les fausses couches répétées peuvent entraîner des complications, telles que l’accumulation de tissu cicatriciel après un D&C. En conséquence, les couples avec une translocation équilibrée connue qui craignent à la fois le traumatisme émotionnel et physique que la perte de grossesse répétée peut causer peuvent vouloir explorer des moyens plus high-tech pour mener une grossesse à terme.

Soins de haute technologie

Dans certains cas, les couples présentant une translocation équilibrée peuvent opter pour un traitement appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Dans le DPI, le couple conçoit via une fécondation in vitro ainsi que des tests génétiques des embryons pour s’assurer qu’ils n’ont pas une translocation déséquilibrée.

Cela étant dit, vous pourrez peut-être obtenir des prêts qui vous aideront à payer ces procédures, demander des subventions pour les couples ayant besoin d’une FIV ou économiser de l’argent vous-même et déclarer vos frais médicaux en déduction fiscale s’ils dépassent 7,5% de votre revenu brut ajusté.