Les types de nanisme les plus courants

Le nanisme survient lorsqu’une personne a une petite taille. Il en résulte généralement une taille adulte de quatre pieds, 10 pouces ou moins. Pour les enfants, cela signifie être en dessous de la courbe de croissance en hauteur pour leur âge. Ce serait moins que le troisième centile, ce qui signifie que 97 % des enfants sont plus grands au même âge.

Les termes généralement préférés par les personnes atteintes de cette maladie sont « de petite taille » ou « petite personne » plutôt que « nain ». Le terme « nain » est considéré comme offensant par de nombreuses personnes.

Cet article discutera des différents types de nanisme. Il parlera également des causes du nanisme et de la façon dont un médecin le diagnostique.

Les types

Plus de 300 conditions différentes peuvent provoquer le nanisme. Toutes les personnes atteintes de nanisme ont une petite taille. Mais différentes choses peuvent provoquer le nanisme. Et les personnes atteintes de divers types de nanisme ont des caractéristiques physiques différentes.

La plupart des maladies sont génétiques ou héréditaires à la naissance. Ils sont également perceptibles une fois que le bébé est né. Il existe deux grandes catégories de nanisme :

• Le nanisme disproportionné : Cela signifie qu’une personne a des parties du corps de taille moyenne, telles que la tête et/ou le tronc. Mais ils ont aussi des parties du corps plus courtes que la normale, comme les jambes et les bras. Le type le plus courant de nanisme disproportionné – et le type le plus courant de nanisme en général – est achondroplasie. C’est quand une personne a un torse de taille normale mais des bras et des jambes courts.

• Le nanisme proportionné : Cela signifie que la personne est partout plus petite que la moyenne. Le nanisme par carence en hormone de croissance, le nanisme primordial et le syndrome de Seckel sont tous des types de nanisme proportionné.

Le nanisme est une maladie relativement rare. Chacun des types individuels de nanisme est encore plus rare.

Achondroplasie

L’achondroplasie représente 70% de tous les cas de nanisme. Elle touche environ un nouveau-né sur 25 000 à 30 000.

Avec l’achondroplasie, il y a un problème avec le gène qui permet au corps de changer le cartilage en os pendant la croissance. Cela affecte souvent les os longs.

Les personnes atteintes de ce type de nanisme ont :

• Un tronc relativement long
• Bras et jambes courts
• Mains et doigts courts, avec l’annulaire et le majeur écartés l’un de l’autre
• Une tête disproportionnée avec un front proéminent
• jambes arquées
• Une colonne vertébrale courbée

De nombreuses personnes atteintes d’achondroplasie souffrent d’hydrocéphalie, qui est un liquide dans le cerveau. Typiquement, l’hydrocéphalie associée à l’achondroplasie est légère. Mais s’il est grave ou persistant, le médecin peut placer un shunt, qui est comme un drain du cerveau vers l’abdomen.

Certaines personnes atteintes d’achondroplasie souffrent également d’apnée ou d’apnée du sommeil. Il s’agit d’une condition médicale où vous arrêtez de respirer ou votre respiration ralentit pendant que vous dormez.

Autres types

Voici des exemples d’autres types de nanisme :

• nanisme diastrophique, qui comprend certaines anomalies osseuses, comme une fente palatine
• Dysplasies spondyloépiphysaires (SEC), qui peut inclure une fente palatine, une poitrine en tonneau et des pieds bots

• Le nanisme primordial, qui comprend plusieurs troubles génétiques, tels que le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Seckel

• Hypopituitarisme
• Syndrome de Jeune
• syndrome de Hurler
• syndrome de Schwartz-Jampel

• Pseudoachondroplasie, qui est génétiquement différente de l’achondroplasie et caractérisée par des problèmes de tête et d’os de taille moyenne

Causes

Le nanisme peut être causé par une maladie génétique. Elle peut également être causée par une condition médicale ou hormonale.

La génétique

La majorité des personnes atteintes de nanisme ont des mutations génétiques. Cela signifie qu’ils ont des changements dans des gènes spécifiques. Ces mutations interfèrent avec le développement normal. Ils peuvent également affecter la croissance du cartilage et des os dans le corps.

Étant donné que les bras et les jambes ont les os les plus longs, tout problème de développement osseux normal entraîne généralement des membres plus courts. Cela conduit à une petite taille.

Tout changement génétique qui cause le nanisme peut être hérité des parents. Il peut également se développer au cours du développement fœtal.

Deux personnes de petite taille peuvent avoir un enfant non nain. Des parents de taille moyenne peuvent donner naissance à un enfant atteint d’achondroplasie.

Causes médicales

Certains types de nanisme non génétiques peuvent être causés par un déficit en hormone de croissance. Ils peuvent également survenir si le corps d’un bébé ou d’un enfant ne reçoit pas les nutriments dont il a besoin pour grandir et se développer correctement. Un spécialiste peut généralement traiter ces types de nanisme en utilisant des hormones de croissance.

Diagnostic

Les médecins peuvent diagnostiquer certains types de nanisme au début de la grossesse grâce à des tests génétiques.

Les échographies peuvent montrer des bras et des jambes plus courts que la moyenne, ainsi que si la tête du bébé en pleine croissance est plus grosse que la moyenne. Souvent, cependant, le nanisme ne peut être diagnostiqué qu’après la naissance du bébé.

Traitement

Le nanisme lui-même n’est pas une maladie, il n’y a donc pas de « remède ». La plupart des personnes atteintes de nanisme ont le même niveau d’intelligence qu’une personne de taille moyenne. Ils mènent également une vie saine et active.

Mais les conditions qui causent le nanisme peuvent entraîner des complications pour la santé. Ces complications de santé impliquent souvent la colonne vertébrale et les membres inférieurs.

Certains problèmes médicaux liés au nanisme sont traités par chirurgie. Ces chirurgies sont généralement effectuées sur les parties du corps suivantes :

• Retour
• Cou
• Jambe
• Le pied
• Oreille moyenne

Les traitements chirurgicaux peuvent aider à améliorer la qualité de vie et la survie d’une petite personne.

Si un enfant est très petit, il peut ne pas recevoir de diagnostic de nanisme s’il n’y a pas d’autres caractéristiques que la petite taille. Beaucoup de gens qui sont du côté court du spectre de croissance normal n’ont pas de nanisme.

Résumé

Le nanisme survient lorsqu’une personne a une petite taille. Différentes choses causent le nanisme. La plupart des formes de nanisme sont génétiques ou héréditaires à la naissance. Plus de 300 maladies génétiques peuvent provoquer le nanisme. Elle peut également être causée par une condition médicale ou hormonale.

Le nanisme n’est pas une maladie, il n’y a donc pas de « remède ». La plupart des personnes atteintes de nanisme ont le même niveau d’intelligence que les personnes de taille moyenne. Ils peuvent également mener une vie saine et active comme toute autre personne.