Dysplasie squelettique (nanisme) et autres causes de petite taille

Symptômes et causes

Quelle est la cause la plus fréquente de dysplasie squelettique (nanisme) ?

Il existe des centaines de maladies génétiques connues pour causer la dysplasie squelettique. La plus courante est l’achondroplasie, une anomalie congénitale qui affecte la croissance osseuse et qui raccourcit les bras et les jambes. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont une taille adulte moyenne d’environ 4 pieds.

L’achondroplasie peut être héritée d’un parent, mais la plupart des cas sont le résultat d’une nouvelle mutation génétique, ce qui signifie qu’aucun des parents ne l’a transmise. Il est courant que les personnes atteintes d’achondroplasie aient une grosse tête avec un front proéminent, des jambes arquées et une courbure du dos appelée « lordose ».

L’achondroplasie n’affecte généralement pas l’intelligence ou la durée de vie d’une personne, bien que des complications potentielles puissent y être associées.

Quelles sont les autres causes de dysplasie squelettique (nanisme) ?

• L’hypochondroplasie est une autre affection qui affecte la croissance osseuse, généralement avec des effets moins graves qui pourraient ne pas être remarqués pendant la petite enfance.
• La pseudoachondroplasie est une autre affection qui affecte la croissance osseuse. Comme l’achondroplasie et l’hypochondroplasie, elle limite la capacité du corps à transformer le cartilage en os.
• La dysplasie diastrophique est une autre condition qui peut causer le nanisme des membres courts. Les caractéristiques distinctives de la dysplasie diastrophique peuvent inclure des déformations des pieds et des pouces et des douleurs dans les articulations. Certains nourrissons atteints de dysplasie diastrophique ont une fente palatine, une ouverture dans le toit de la bouche.
• La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale porte un nom qui fait référence à la colonne vertébrale (spondylo-) et aux extrémités (épiphyses) des os longs des bras et des jambes. Il est parfois abrégé en SEDc. Un tronc et un cou courts et une courbure de la colonne vertébrale sont typiques des personnes atteintes de SEDc, ainsi que des problèmes de vision et d’audition.

Quelles sont les autres causes de petite taille?

La plupart des autres causes de petite taille sont décrites comme «proportionnées», ce qui signifie que tout est petit et pas seulement certaines parties comme les bras ou les jambes.

• Familial: Si les parents et les autres membres de la famille sont petits, il peut être normal que l’enfant soit petit.
• Floraison tardive (retard constitutionnel): Certains enfants sont petits plus tôt dans l’enfance parce qu’ils sont programmés pour grandir plus tard que leurs pairs. Il y a parfois des antécédents familiaux d’un modèle de croissance similaire chez d’autres membres.
• Malnutrition: Ne pas avoir une nutrition adéquate (pour un large éventail de raisons) peut affecter la capacité d’un enfant à grandir.
• Déficit en hormone de croissance: Le cerveau ne fabrique pas suffisamment l’hormone responsable de la majeure partie de la croissance d’un enfant. La carence peut être traitée par des injections.
• Petit pour l’âge gestationnel: La plupart des bébés qui naissent petits « rattraperont » leur croissance au cours des 2 à 3 premières années de leur vie, mais 10 % ne le font pas. Ceux qui restent petits peuvent bénéficier d’un traitement à l’hormone de croissance.
• Conditions génétiques: Un grand nombre d’autres conditions génétiques peuvent entraîner des individus plus petits que prévu.