Aperçu
Que signifie « petite taille » ?
« Petite taille » est un terme qui désigne le moment où une personne est nettement plus petite que les autres personnes du même âge et du même sexe. Chez les enfants, cela peut signifier que leur taille est faible sur les courbes de croissance, ou inférieure à celle attendue en fonction de la taille de leurs parents.
La taille debout d’une personne (ou la longueur chez les bébés) est déterminée par un certain nombre de facteurs, notamment la taille des parents, leur poids et leurs niveaux d’hormones. Il existe également un certain nombre de conditions génétiques qui peuvent rendre les gens petits.
Qu’est-ce que la dysplasie squelettique (nanisme) ?
Un ensemble de conditions génétiques pouvant causer une petite taille est appelé dysplasie squelettique.
La dysplasie squelettique est un terme médical générique qui comprend des centaines d’affections pouvant affecter la croissance des os et/ou du cartilage. Dans le passé, ces conditions étaient appelées « nanisme ». Certaines personnes qui souffrent de ces conditions préfèrent le terme «petites personnes», généralement des adultes de moins de 4 pieds 10 pouces.
La dysplasie squelettique a de nombreuses formes différentes. Ces conditions peuvent affecter différentes parties du corps, y compris la taille des bras, des jambes, de l’abdomen et/ou de la tête. Pour cette raison, ils peuvent également être décrits comme étant de petite taille «disproportionnée».
Symptômes et causes
Quelle est la cause la plus fréquente de dysplasie squelettique (nanisme) ?
Il existe des centaines de maladies génétiques connues pour causer la dysplasie squelettique. La plus courante est l’achondroplasie, une anomalie congénitale qui affecte la croissance osseuse et qui raccourcit les bras et les jambes. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont une taille adulte moyenne d’environ 4 pieds.
L’achondroplasie peut être héritée d’un parent, mais la plupart des cas sont le résultat d’une nouvelle mutation génétique, ce qui signifie qu’aucun des parents ne l’a transmise. Il est courant que les personnes atteintes d’achondroplasie aient une grosse tête avec un front proéminent, des jambes arquées et une courbure du dos appelée « lordose ».
L’achondroplasie n’affecte généralement pas l’intelligence ou la durée de vie d’une personne, bien que des complications potentielles puissent y être associées.
Quelles sont les autres causes de dysplasie squelettique (nanisme) ?
- L’hypochondroplasie est une autre affection qui affecte la croissance osseuse, généralement avec des effets moins graves qui pourraient ne pas être remarqués pendant la petite enfance.
- La pseudoachondroplasie est une autre affection qui affecte la croissance osseuse. Comme l’achondroplasie et l’hypochondroplasie, elle limite la capacité du corps à transformer le cartilage en os.
- La dysplasie diastrophique est une autre condition qui peut causer le nanisme des membres courts. Les caractéristiques distinctives de la dysplasie diastrophique peuvent inclure des déformations des pieds et des pouces et des douleurs dans les articulations. Certains nourrissons atteints de dysplasie diastrophique ont une fente palatine, une ouverture dans le toit de la bouche.
- La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale porte un nom qui fait référence à la colonne vertébrale (spondylo-) et aux extrémités (épiphyses) des os longs des bras et des jambes. Il est parfois abrégé en SEDc. Un tronc et un cou courts et une courbure de la colonne vertébrale sont typiques des personnes atteintes de SEDc, ainsi que des problèmes de vision et d’audition.
Quelles sont les autres causes de petite taille?
La plupart des autres causes de petite taille sont décrites comme «proportionnées», ce qui signifie que tout est petit et pas seulement certaines parties comme les bras ou les jambes.
- Familial: Si les parents et les autres membres de la famille sont petits, il peut être normal que l’enfant soit petit.
- Floraison tardive (retard constitutionnel): Certains enfants sont petits plus tôt dans l’enfance parce qu’ils sont programmés pour grandir plus tard que leurs pairs. Il y a parfois des antécédents familiaux d’un modèle de croissance similaire chez d’autres membres.
- Malnutrition: Ne pas avoir une nutrition adéquate (pour un large éventail de raisons) peut affecter la capacité d’un enfant à grandir.
- Déficit en hormone de croissance: Le cerveau ne fabrique pas suffisamment l’hormone responsable de la majeure partie de la croissance d’un enfant. La carence peut être traitée par des injections.
- Petit pour l’âge gestationnel: La plupart des bébés qui naissent petits « rattraperont » leur croissance au cours des 2 à 3 premières années de leur vie, mais 10 % ne le font pas. Ceux qui restent petits peuvent bénéficier d’un traitement à l’hormone de croissance.
- Conditions génétiques: Un grand nombre d’autres conditions génétiques peuvent entraîner des individus plus petits que prévu.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la dysplasie squelettique (nanisme) ?
Bon nombre de ces conditions peuvent parfois être diagnostiquées, ou du moins suspectées, avant la naissance. Une image échographique – un élément standard du dépistage prénatal – peut alerter votre médecin de signes tels que des os raccourcis.
Après la naissance, votre pédiatre suivra la croissance de votre enfant et fera des observations sur son apparence. Les tests, y compris les analyses de sang et les radiographies, peuvent faire la lumière sur les raisons pour lesquelles l’enfant est plus petit que prévu et s’il existe ou non une éventuelle dysplasie squelettique. Vous devrez peut-être également rencontrer des spécialistes tels que des endocrinologues pédiatriques (hormonologues) ou des généticiens.
Quel est le risque d’avoir un enfant atteint d’achondroplasie ?
L’achondroplasie touche entre 1 enfant sur 15 000 et 1 enfant sur 40 000. Dans la plupart des cas, la mutation se produit d’elle-même et n’est pas transmise par les parents. Le risque augmente considérablement si l’un ou les deux parents souffrent d’achondroplasie. Un parent atteint d’achondroplasie a 50% de chances de transmettre la maladie à un enfant. Si les deux parents sont atteints d’achondroplasie, il y a 25 % de chances que l’enfant naisse avec ce qu’on appelle l’achondroplasie homozygote, qui entraîne la mortinaissance ou la mort peu de temps après la naissance.
Prise en charge et traitement
Comment traite-t-on la dysplasie squelettique (nanisme)?
En général, la prise en charge est axée sur le traitement des symptômes et des complications. Il n’y a pas de remède. Par exemple, les complications qui peuvent accompagner l’achondroplasie, la cause la plus fréquente de dysplasie squelettique, comprennent :
- Hydrocéphalie, excès d’eau autour du cerveau, qui peut dans certains cas devoir être drainé.
- Compression du tronc cérébral, la partie du cerveau qui se connecte à la moelle épinière. Si l’ouverture à la base du crâne est trop petite, cela peut causer des problèmes respiratoires. Cela peut être traité par chirurgie pour agrandir l’ouverture.
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Apnée, terme désignant un arrêt temporaire de la respiration, souvent pendant le sommeil. Cela peut être traité de différentes manières, y compris des machines pour aider l’enfant à respirer, des médicaments et une intervention chirurgicale pour ouvrir les voies respiratoires en enlevant les amygdales et les végétations adénoïdes.
- Une plus grande susceptibilité aux infections de l’oreille, qui peuvent être traitées avec des antibiotiques ou des tubes auriculaires qui permettent à l’air d’entrer dans l’oreille et empêchent l’accumulation de liquide.
- Un risque accru d’obésité, qui est mieux traité en encourageant de saines habitudes alimentaires et l’exercice dès la petite enfance.
Certaines personnes atteintes de dysplasie squelettique choisissent de subir une chirurgie d’allongement des membres, qui consiste à couper l’os et à y implanter des dispositifs métalliques. Cette option est controversée car il s’agit d’une procédure compliquée avec un bilan limité de succès et un risque substantiel de complications. Certains y voient aussi une procédure purement cosmétique qui ne traite aucun problème de santé réel.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de petite taille et de dysplasie squelettique (nanisme) ?
La plupart des personnes de petite taille ont une intelligence normale, une durée de vie normale et ce que l’organisation Little People of America qualifie de « santé raisonnablement bonne ». Mais les diverses complications qui peuvent résulter de diverses causes de nanisme font des ravages. Les complications orthopédiques nécessitent souvent une intervention chirurgicale.
Vivre avec
Comment puis-je aider mon enfant qui est de petite taille?
L’estime de soi est importante pour tous les enfants. Les enfants peuvent être taquinés ou intimidés à l’école ou faire face à d’autres pressions liées à la valeur que la société accorde à la taille. C’est une bonne idée de parler aux enseignants pour les informer des besoins de votre enfant.
Les parents doivent équilibrer la nécessité de traiter un enfant d’une manière appropriée à son âge, et non à sa stature, avec le souci des difficultés et des problèmes de sécurité qui vont d’évidents à moins évidents. (Par exemple, un enfant atteint de nanisme aux membres courts peut avoir un centre de gravité plus élevé qui nécessite une manière différente de le fixer dans une balançoire ou une poussette.)
Ressources
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Sans frais : 888-572-2001
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La Fondation MAGIE
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