Comment la dystrophie musculaire est diagnostiquée

L’obtention d’un diagnostic précis de dystrophie musculaire est l’un des défis que présente la maladie. De manière générale, la dystrophie musculaire est causée par l’absence ou le dysfonctionnement d’une protéine appelée dystrophine, qui agit en créant un pont entre vos fibres musculaires et la zone environnante, aidant à transférer vos contractions musculaires vers les zones adjacentes. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, une fonte musculaire et une faiblesse surviennent. Le test de cette protéine, entre autres tests, aide à diagnostiquer correctement la dystrophie musculaire.

Une analyse des symptômes permet également de différencier les neuf types différents de dystrophie musculaire. Ils se différencient par leur présentation clinique.

Autocontrôle/Test à domicile

Le diagnostic initial de dystrophie musculaire est généralement posé lors de l’apparition des symptômes. Prendre note de la façon dont votre corps fonctionne et change peut vous faire suspecter une dystrophie musculaire.

Ces symptômes peuvent inclure :

• Une faiblesse des muscles autour du bassin, des hanches et des jambes, entraînant des difficultés à marcher et à contrôler le tronc.
• Jeune âge. La dystrophie musculaire affecte généralement les enfants, en particulier le type Duchenne ou Becker.
• Difficulté à se tenir debout et à marcher.
• Démarche instable ou dandinante.
• Maladresse et chute.

Si vous présentez l’un de ces symptômes, il est impératif que vous consultiez votre fournisseur de soins de santé immédiatement. Il ou elle peut effectuer un examen clinique et des tests pour confirmer (ou exclure) la dystrophie musculaire et vous mettre en route avec le meilleur traitement pour votre état.

Laboratoires et tests

Une fois que votre professionnel de la santé a effectué une évaluation clinique de votre faiblesse musculaire, il peut demander des tests spéciaux pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure :

• Tests sanguins. Des enzymes spécifiques sont libérées dans la circulation sanguine en cas de fonte musculaire. Ces enzymes, appelées créatine kinase sérique et aldolase sérique, peuvent signifier que la fonte musculaire est due à la dystrophie musculaire.

• Test génétique. La dystrophie musculaire étant une maladie héréditaire, des tests génétiques peuvent être effectués sur vous et vos parents pour déterminer si le gène spécifique de la dystrophine est présent sur votre chromosome X. Cela peut confirmer un diagnostic de dystrophie musculaire.

• Test de force. Test de résistance à l’aide d’un dynamomètre peut donner une mesure précise de votre force et peut amener votre professionnel de la santé à confirmer la dystrophie musculaire.

• Biopsie musculaire. Une biopsie musculaire est un test où une petite partie de votre tissu musculaire est prélevée et examinée au microscope. L’examen peut révéler des informations sur les gènes et les protéines spécifiques qui causent la dystrophie musculaire, conduisant à un diagnostic.

• Test cardiaque. Parfois, la dystrophie musculaire peut affecter le tissu musculaire cardiaque. Des tests cardiaques peuvent être effectués pour déterminer si votre cœur est affecté par votre état.

• test (EMG)Électromyogramme. Un test EMG est effectué pour mesurer la fonction musculaire. Une diminution de la fonction musculaire peut indiquer une dystrophie musculaire.

Habituellement, le diagnostic de dystrophie musculaire n’est pas posé par un test ou une mesure spécifique; une multitude de tests et votre présentation clinique sont plutôt utilisés pour établir un diagnostic précis de votre état.

Imagerie

Bien que le diagnostic de dystrophie musculaire repose en grande partie sur un examen clinique, des tests génétiques et des tests sanguins, votre professionnel de la santé peut vous prescrire un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM). Ceci est utilisé pour évaluer la masse musculaire et les tissus. Souvent, au fur et à mesure que le muscle dépérit, il est remplacé par du tissu adipeux; une IRM peut être utilisée pour évaluer cela.

Diagnostic différentiel

Même si vous avez une faiblesse dans votre corps (ou dans une partie de votre corps), cela ne signifie pas nécessairement que vous souffrez de dystrophie musculaire. D’autres conditions peuvent également provoquer une faiblesse musculaire. Ceux-ci peuvent inclure :

• Myélopathie cervicale ou lombaire. Il s’agit d’une faiblesse causée par la compression d’un nerf périphérique dans votre colonne vertébrale.

• Conditions neurologiques. D’autres affections neuromusculaires peuvent provoquer une faiblesse. Ceux-ci peuvent inclure la sclérose en plaques (SEP) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

• Faiblesse causée par les médicaments. Certains effets secondaires des médicaments peuvent provoquer des douleurs musculaires et une faiblesse. Votre fournisseur de soins de santé et votre pharmacien peuvent vous aider à déterminer si cela cause votre faiblesse.

Si vous ressentez une sorte de fonte ou de faiblesse musculaire anormale, vous devez consulter votre professionnel de la santé immédiatement. Il ou elle peut effectuer un examen complet et écarter ou écarter un diagnostic de dystrophie musculaire. De cette façon, vous pouvez commencer le meilleur traitement et prendre soin de votre état.