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Rétinoblastome (cancer de l’œil) : causes, stades, symptômes et traitement

by Jean-Louis Bouthillier
30/03/2022
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Le rétinoblastome est un type rare de cancer qui se développe sur la rétine à l’arrière de l’œil. Il se développe chez les enfants de moins de 5 ans. Les traitements comprennent la cryothérapie (congélation de la tumeur), la chimiothérapie et la chirurgie. Le pronostic dépend de plusieurs facteurs, notamment si le cancer s’est propagé à d’autres parties du corps.

Aperçu

Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un type de cancer pédiatrique qui se développe sur la rétine de l’œil. Votre rétine travaille avec votre cerveau pour vous aider à voir. La rétine est située à l’arrière de l’œil. Il a des couches de cellules qui détectent la lumière et envoient des informations à votre cerveau.

Le rétinoblastome se développe presque toujours chez les enfants de moins de 5 ans. Les traitements du rétinoblastome comprennent la cryothérapie, la chimiothérapie, la radiothérapie et la chirurgie. Les perspectives dépendent de plusieurs facteurs, y compris la taille et l’emplacement de la tumeur et si le cancer s’est propagé. Si la tumeur ne s’est pas propagée au-delà de l’œil, la plupart des enfants atteints de rétinoblastome vivent sans cancer après le traitement.

Quelle est la fréquence du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est très rare. Environ 200 à 300 enfants reçoivent un diagnostic de rétinoblastome chaque année. Elle touche autant les garçons que les filles.

Le plus souvent, la condition affecte un œil. Dans environ un quart des cas, les deux yeux sont touchés.

Quelles sont les étapes du rétinoblastome ?

Les fournisseurs de soins de santé classent le rétinoblastome à l’aide d’un processus appelé stadification. Ils considèrent l’emplacement de la tumeur et si elle s’est métastasée (propagée) à d’autres parties du corps, telles que le cerveau, les os ou les organes. La plupart des tumeurs du rétinoblastome sont détectées avant qu’elles ne se propagent au reste du corps.

L’équipe de prestataires de votre enfant utilise les informations sur la stadification pour sélectionner le plan de traitement le plus approprié. Les stades du rétinoblastome comprennent :

  • Étape 0 : La tumeur est seulement dans l’œil. Les fournisseurs de soins de santé peuvent traiter le cancer sans chirurgie.
  • Stade I : La tumeur est seulement dans l’œil. Les prestataires peuvent traiter le cancer en enlevant l’œil. Aucune cellule cancéreuse ne reste après le traitement.
  • Stade 2 : La tumeur est seulement dans l’œil. Les cellules cancéreuses restent après l’ablation de l’œil, mais les cellules sont si petites qu’elles n’apparaissent qu’au microscope.
  • Stade III : Le cancer se propage aux tissus entourant l’orbite (stade IIIa). Ou il se propage aux ganglions lymphatiques du cou ou de l’oreille (stade IIIb). Les ganglions lymphatiques sont des glandes qui aident le corps à combattre les infections.
  • Stade IV : Le cancer se propage à d’autres parties du corps. Le cancer qui se propage peut affecter les os ou le foie (stade IVa) ou le cerveau ou la moelle épinière (stade IVb).

Symptômes et causes

Qu’est-ce qui cause le rétinoblastome?

Une mutation génétique (un changement dans les gènes de l’enfant) provoque le rétinoblastome. Le gène qui cause le rétinoblastome est appelé RB1. La mutation provoque une croissance incontrôlable des cellules de l’œil, formant une tumeur. Environ 40 % du temps, l’enfant hérite de la mutation RB1 d’un parent (rétinoblastome héréditaire). Dans environ 60% des cas, le changement de gène se produit spontanément. Dans ces cas, les professionnels de la santé ne savent pas exactement ce qui a causé la mutation génétique (rétinoblastome non héréditaire).

Environ 60 % des enfants atteints de rétinoblastome héréditaire développeront des tumeurs dans les deux yeux (bilatéral) et 30 % développeront une tumeur dans un seul œil. Les 10 % d’enfants restants peuvent ne pas développer de tumeurs rétiniennes, mais sont porteurs du gène. Chez les enfants qui développent des tumeurs aux deux yeux, les tumeurs peuvent se former en même temps ou se développer à des mois ou des années d’intervalle. Les enfants qui ont un rétinoblastome non héréditaire développent des tumeurs dans un seul œil (unilatéral).

Quels sont les symptômes du rétinoblastome ?

Le plus souvent, le premier signe de rétinoblastome est un changement dans l’apparence de l’œil. Les symptômes peuvent affecter un œil ou les deux yeux. Les symptômes du rétinoblastome comprennent :

  • Pupille blanche (leucocorie): La leucocorie est généralement le premier signe de rétinoblastome. La pupille (le centre rond et noir de la partie colorée de l’œil) apparaît blanche ou trouble. Il peut toujours être dilaté. La pupille peut paraître blanche sous certains angles ou sur une photo avec flash (les pupilles paraissent généralement rouges sur une photo avec flash). Rarement, les pupilles sont de tailles différentes.
  • Yeux croisés (strabisme): Les yeux peuvent sembler mal alignés ou un œil tourne dans une direction différente de l’autre. Le strabisme peut varier de léger à sévère.
  • Yeux rouges ou enflammés : L’inflammation et l’irritation peuvent apparaître n’importe où sur l’œil. Les yeux peuvent être douloureux ou sensibles.

Diagnostic et tests

Comment diagnostique-t-on le rétinoblastome ?

Les professionnels de la santé diagnostiquent généralement le rétinoblastome au moyen d’un examen oculaire spécialisé. Pendant l’examen, votre enfant sera sous anesthésie générale. Votre enfant reçoit des médicaments par une veine et dort tout au long de l’examen. L’ophtalmologiste utilise des instruments et des lumières pour examiner la rétine.

Le prestataire de soins de votre enfant peut également effectuer des examens d’imagerie ou d’autres tests pour voir si le cancer s’est propagé à d’autres parties du corps. Ces épreuves comprennent :

  • Etudes d’imagerie : Les IRM et les échographies produisent des images détaillées des yeux de votre enfant.
  • Ponction lombaire. Une ponction lombaire détecte les cellules cancéreuses dans le liquide qui entoure la colonne vertébrale et le cerveau de votre enfant.
  • Biopsie de la moelle osseuse : Pour voir si le cancer s’est propagé aux os et à la moelle osseuse, votre médecin peut vous prescrire une biopsie de la moelle osseuse. La moelle osseuse est un tissu spongieux au centre des gros os.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on le rétinoblastome ?

Les traitements varient en fonction du stade de la maladie. L’équipe de prestataires de votre enfant déterminera si le cancer se situe uniquement dans l’œil (rétinoblastome intraoculaire). Les traitements peuvent être différents s’il s’est propagé à d’autres parties du corps (rétinoblastome extraoculaire). Les traitements du rétinoblastome comprennent :

  • Chimiothérapie: Les prestataires de soins de santé injectent des médicaments de chimiothérapie dans une artère ou une veine. Les médicaments empêchent les cellules cancéreuses de se multiplier. Votre enfant peut recevoir des traitements de chimiothérapie sur plusieurs semaines ou mois.
  • Cryothérapie (cryoablation): Le traitement de cryothérapie utilise un froid extrême (généralement de l’azote liquide) pour détruire les cellules cancéreuses.
  • Laserthérapie : Les procédures au laser comprennent la photocoagulation et la thermothérapie. Les prestataires utilisent des lasers pour détruire les tumeurs avec de la chaleur.
  • Radiation: La radiothérapie tue les cellules cancéreuses et les empêche de se multiplier. Pour traiter le rétinoblastome, le professionnel de la santé de votre enfant peut recommander un type de rayonnement appelé traitement par plaque radioactive. Les prestataires fixent une plaque (un petit appareil) sur le globe oculaire au-dessus de la tumeur. Pendant plusieurs jours, la plaque irradie directement la tumeur. Les prestataires enlèvent la plaque après le traitement et la tumeur rétrécit avec le temps.
  • Opération: Pour les grosses tumeurs, les prestataires peuvent avoir besoin d’enlever tout le globe oculaire et une partie du nerf optique derrière le globe oculaire. Cette chirurgie s’appelle l’énucléation. Le fournisseur de soins de votre enfant peut placer un globe oculaire artificiel et une lentille (semblable à une lentille de contact) à l’intérieur de l’orbite.

La prévention

Peut-on prévenir le rétinoblastome ?

Il n’est pas possible de prévenir le rétinoblastome non héréditaire.

Si vous ou votre partenaire avez eu un rétinoblastome dans votre enfance, vous avez 50 % de chances de transmettre la maladie à vos enfants. Si vous avez des antécédents familiaux de rétinoblastome ou si le gène RB1 a changé, vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques avant d’avoir des enfants. Les enfants ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome devraient subir des examens de la vue réguliers dès la naissance. Il est important de détecter et de diagnostiquer le rétinoblastome tôt. Un diagnostic précoce peut améliorer considérablement le pronostic. Attraper un cancer tôt peut prévenir la perte de vision.

Perspectives / Pronostic

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de rétinoblastome ?

Avec un traitement, les enfants qui ont un rétinoblastome qui ne s’est pas propagé à d’autres parties du corps ont un taux de survie de 96,5 % à 5 ans. Les spécialistes du cancer mesurent les perspectives de cancer par le taux de survie à cinq ans. Pour les enfants atteints de rétinoblastome plus avancé, les perspectives varient. Le pronostic dépend de la propagation du cancer au cerveau et à la moelle épinière.

Les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire ont un risque plus élevé de développer un autre type de cancer plus tard dans la vie. Le cancer ultérieur est le plus souvent un cancer des os (ostéosarcome). Si un cancer se développe après un rétinoblastome, il apparaît généralement dans les 30 ans suivant le traitement.

Que dois-je savoir sur les soins de suivi après le traitement du rétinoblastome ?

Les soins de suivi sont essentiels une fois que votre enfant a terminé le traitement du rétinoblastome. Grâce à des examens réguliers, le prestataire de soins de votre enfant peut vérifier si le cancer est réapparu. Ils peuvent également détecter de nouvelles tumeurs et surveiller votre enfant pour les effets secondaires du traitement.

Les enfants qui ont subi une intervention chirurgicale pour enlever un œil recevront une prothèse (faux) œil, qui ressemble presque à une grosse lentille de contact. Un œil prothétique semble naturel. Il n’est pas douloureux à porter, mais votre enfant peut mettre un certain temps à s’y habituer. Le fournisseur de soins de votre enfant vous apprendra, à vous et à votre enfant, comment prendre soin de la prothèse oculaire. Vous aurez des visites régulières pour vous assurer qu’il est bien ajusté.

Vivre avec

Quand devrais-je appeler mon fournisseur de soins de santé au sujet du rétinoblastome ?

Appelez votre fournisseur si vous remarquez des signes de rétinoblastome ou des changements dans les yeux ou la vision de votre enfant. Parlez à votre médecin si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de rétinoblastome ou si vous savez que vous avez la mutation du gène RB1. Vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique avant d’avoir des enfants.

Que dois-je savoir si j’ai des antécédents familiaux de rétinoblastome?

Si vous avez des antécédents familiaux de rétinoblastome, assurez-vous de prévoir des examens de la vue réguliers pour votre enfant et les autres membres de la famille. Le gène RB1 responsable du rétinoblastome peut également provoquer un rétinocytome, une tumeur oculaire bénigne (non cancéreuse). Le rétinocytome peut se développer chez les personnes de tous âges.

Recevoir un diagnostic de cancer change une vie. Mais il y a de l’espoir. Les chercheurs et les fournisseurs de soins de santé continuent de développer des traitements prometteurs qui améliorent les perspectives des enfants atteints de ce type de cancer. Si votre enfant est atteint de rétinoblastome, vous voudrez peut-être envisager de participer à un essai clinique pour de nouveaux traitements. Discutez avec votre fournisseur de la possibilité de vous joindre à un groupe de soutien contre le cancer. De nombreux parents et familles trouvent que les groupes de soutien offrent espoir et encouragement.

Tags: explain symptomsknowledge about disease symptoms

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