Aperçu
Qu’est-ce que la maladie de Von Hippel-Lindau ?
La maladie de Von Hippel-Lindau (également appelée VHL ou syndrome de Von Hippel-Lindau) est une maladie génétique. La plupart des personnes atteintes du VHL héritent de la mutation génétique (changement) qui cause la maladie de leurs parents. Les symptômes commencent généralement à l’âge adulte.
Le VHL provoque des tumeurs. La plupart de ces tumeurs sont bénignes (non cancéreuses), mais certaines peuvent être malignes (cancer). Les tumeurs peuvent se développer dans diverses parties du corps, notamment :
- Glandes surrénales.
- Cerveau et moelle épinière.
- Les yeux.
- Oreille interne.
- Reins.
- Pancréas.
- Appareil génital.
Quelle est la fréquence de la maladie de Von Hippel-Lindau ?
La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie rare. Elle touche environ 1 personne sur 36 000.
Qui est à risque de contracter la maladie de Von Hippel-Lindau ?
Si l’un des parents a le gène muté, son enfant a 50 % de chances de naître avec la mutation. Presque toutes les personnes (97 %) qui ont le gène muté auront des symptômes du VHL à l’âge de 65 ans. Elle touche des personnes de tous les sexes et de toutes les ethnies.
Symptômes et causes
Qu’est-ce qui cause la maladie de Von Hippel-Lindau ?
La maladie de Von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire. Vous l’obtenez par des mutations (changements) dans le gène VHL que vous héritez de vos parents.
Dans environ 1 cas sur 5, la personne diagnostiquée avec le VHL est la première de la famille à avoir la maladie. Dans ces cas, ils n’ont pas hérité de la mutation du gène VHL. Le gène peut avoir muté pendant le développement de l’embryon ou après la naissance.
Le rôle du gène VHL est de supprimer les tumeurs. Des mutations dans le gène permettent aux cellules tumorales de se développer de manière incontrôlable. Non contrôlées, ces cellules forment des tumeurs dans tout le corps.
Quels sont les symptômes de la maladie de Von Hippel-Lindau ?
Les tumeurs liées au VHL peuvent se développer dans de nombreuses parties différentes du corps. Cela signifie qu’il n’y a pas un symptôme principal.
Selon la taille et l’emplacement des tumeurs, vous pouvez ressentir des symptômes tels que :
- Maux de tête.
-
Perte auditive ou bourdonnement dans les oreilles (acouphènes).
-
Hypertension artérielle.
-
Perte d’équilibre.
- Perte de force musculaire ou de coordination.
- Vomissement.
- Problèmes de vue.
Quelles sont les complications de la maladie de Von Hippel-Lindau ?
La plupart des tumeurs liées au VHL sont non cancéreuses. Les tumeurs les plus courantes qui se développent avec le VHL sont les hémangioblastomes, un type de tumeur cérébrale. Ces tumeurs bénignes se développent dans le cerveau, la moelle épinière et la rétine.
Bien qu’ils ne soient pas cancéreux, les hémangioblastomes peuvent causer des problèmes. Ils peuvent exercer une pression sur les nerfs et les tissus cérébraux à mesure qu’ils grandissent, provoquant une série de symptômes graves. Selon l’emplacement d’une tumeur, elle peut éventuellement entraîner une perte d’audition ou de vision, une pression artérielle dangereusement élevée ou des difficultés à marcher.
D’autres tumeurs qui se développent dans les reins ou le pancréas sont plus susceptibles d’être cancéreuses. Les personnes atteintes de la maladie de Von Hippel-Lindau ont un risque supérieur à la moyenne de cancer du rein et du pancréas.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la maladie de Von Hippel-Lindau ?
La seule façon de confirmer le VHL est par des tests génétiques pour voir si vous avez la mutation génétique. Si un membre de votre famille est atteint de la maladie de von Hippel-Lindau, demandez à votre fournisseur de soins de santé si les tests génétiques vous conviennent.
Les professionnels de la santé diagnostiquent souvent le VHL après qu’une personne présente des symptômes liés à une tumeur du VHL. Votre fournisseur peut utiliser des tests d’imagerie – comme une IRM ou un scanner – pour trouver et diagnostiquer des tumeurs.
Prise en charge et traitement
Comment la maladie de Von Hippel-Lindau est-elle gérée ou traitée ?
Parce que les tumeurs causent des problèmes graves, parfois permanents, il est important de gérer la maladie. Si vous savez que vous avez le VHL, assurez-vous de consulter votre fournisseur de soins de santé aussi souvent que recommandé pour surveiller votre état.
La maladie de Von Hippel-Lindau est incurable. L’objectif du traitement est de détecter et d’éliminer les tumeurs le plus tôt possible, avant qu’elles n’affectent votre santé. Votre fournisseur peut recommander une intervention chirurgicale pour enlever les tumeurs dans la mesure du possible. Certaines tumeurs peuvent répondre à la radiothérapie.
La prévention
Puis-je prévenir la maladie de Von Hippel-Lindau ?
La maladie de von Hippel-Lindau survient à cause de gènes dont vous héritez. Il n’y a aucun moyen de l’empêcher.
Les tests génétiques peuvent déterminer si vous êtes porteur du gène VHL. Si vous envisagez d’avoir un bébé, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les risques de transmission du gène à votre enfant.
Perspectives / Pronostic
Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes de la maladie de Von Hippel-Lindau ?
La détection et le traitement précoces des tumeurs sont essentiels pour les personnes atteintes de la maladie de Von Hippel-Lindau. Non traitées, même les tumeurs non cancéreuses peuvent entraîner la cécité ou des lésions cérébrales.
Les tumeurs des reins ou du pancréas sont beaucoup plus susceptibles d’être cancéreuses. La découverte et l’élimination de ces tumeurs à leurs premiers stades peuvent sauver des vies.
Une surveillance attentive et un traitement précoce améliorent considérablement le pronostic des personnes atteintes de VHL. Le traitement précoce des tumeurs peut réduire ou même prévenir les effets négatifs.
Vivre avec
Quand dois-je appeler mon fournisseur de soins de santé?
Vous devriez appeler votre fournisseur de soins de santé si vous ressentez :
- Modifications de votre vision ou de votre ouïe.
- Maux de tête.
-
Nausées ou vomissements non causés par une autre maladie.
- Forte augmentation de la pression artérielle.
- Difficulté soudaine avec la marche, l’équilibre ou la coordination.
Quelles questions dois-je poser à mon fournisseur de soins de santé?
Vous voudrez peut-être demander à votre fournisseur de soins de santé :
- Comment savoir si je suis porteur de la mutation génétique de la maladie de Von Hippel-Lindau ?
- Les membres de ma famille devraient-ils également subir des tests génétiques?
- À quelle fréquence dois-je consulter mon fournisseur pour des dépistages et des tests d’imagerie ?
- Existe-t-il d’autres options de traitement que la chirurgie ou la radiothérapie?
La maladie de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique rare qui entraîne des tumeurs dans diverses parties du corps. L’évolution de la maladie est différente pour chacun. Certaines personnes ressentiront peu de symptômes. D’autres auront de graves problèmes de santé connexes.
Même si la plupart des tumeurs VHL ne sont pas cancéreuses, elles peuvent causer de graves problèmes de santé. Une surveillance attentive et un traitement précoce des tumeurs peuvent aider les personnes atteintes à mener une vie longue et saine.
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