Déficit immunitaire primaire

L’immunodéficience primaire résulte de mutations génétiques (changements). Il est généralement héréditaire. Le traitement se concentre sur la gestion et la prévention des infections et des complications.

Aperçu

Qu’est-ce que la maladie d’immunodéficience primaire (MID) ?

L’immunodéficience primaire fait référence à un groupe de plus de 100 troubles affectant une ou plusieurs parties du système immunitaire. L’immunodéficience primaire est également appelée maladie ou trouble d’immunodéficience primaire (ou PIDD). Ils empêchent le bon fonctionnement du système immunitaire. Ils vous rendent plus vulnérable aux infections et à certaines maladies.

Le PIDD résulte de mutations génétiques (changements) qui sont généralement héritées ou transmises au sein des familles. Le traitement se concentre sur la prévention et la gestion des infections et le remplacement des composants manquants ou défectueux du système immunitaire.

Qui est susceptible d’avoir une maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) ?

N’importe qui peut développer un PIDD. Dans la plupart des cas, les déficits immunitaires primaires se développent avant l’âge de 20 ans. Le PIDD est plus fréquent chez les hommes.

Symptômes et causes

Quelles sont les causes de la maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) ?

Le PIDD résulte de mutations génétiques affectant un ou plusieurs composants du système immunitaire, notamment les cellules et les protéines. Ces mutations peuvent rendre certaines parties du système immunitaire :

Présent en moindre quantité que la normale.
Défectueux.
Totalement absent.

Dans 50 à 60 % des cas, le PIDD est lié à des anomalies des lymphocytes B (cellules B). Ces cellules du système immunitaire fabriquent des anticorps, des protéines spécifiques dans le corps. Le système immunitaire utilise des anticorps pour détruire les agents pathogènes (agents pathogènes) comme les bactéries ou les virus.

Quels sont les symptômes de la maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) ?

Avoir des infections répétées ou inhabituelles difficiles à traiter sont les premiers signes de PIDD pour de nombreuses personnes. D’autres signes suggérant un déficit immunitaire primaire peuvent inclure :

Hypertrophie de la rate ou ganglions lymphatiques enflés
Perte de poids ou mauvaise croissance
Plusieurs cures d’antibiotiques nécessaires pour vaincre les infections
Antécédents familiaux d’immunodéficience primaire
Développer des problèmes après avoir reçu un vaccin vivant

Diagnostic et tests

Comment la maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) est-elle diagnostiquée ?

Votre médecin diagnostique le PIDD en fonction de vos antécédents médicaux personnels et familiaux, d’un examen physique et de tests de laboratoire.

Pour confirmer votre diagnostic, votre médecin peut vous prescrire des tests comprenant :

Tests sanguins pour identifier des anomalies spécifiques du système immunitaire.
Tests génétiques pour trouver des mutations sur les gènes.
Cytométrie en flux, qui utilise un laser spécial pour examiner des échantillons de cellules du système immunitaire.

Prise en charge et traitement

Comment traite-t-on la maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) ?

Si vous avez un PIDD, vos objectifs de traitement comprendront la gestion des infections actuelles et la prévention des infections futures. Votre traitement exact dépend du type d’infection.

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments, notamment :

Antibiotiques pour prévenir ou éliminer les infections bactériennes.
Des antiviraux pour vous aider à vous remettre des infections causées par des virus.
Immunoglobuline, qui peut être administrée par voie intraveineuse (IV) ou sous-cutanée (SC), pour remplacer certains types de composants du système immunitaire.

Parfois, les gens ont besoin d’une intervention chirurgicale pour gérer les complications des infections. Par exemple, un chirurgien peut drainer un abcès pour soulager l’inconfort et vous aider à guérir. Un abcès est une collection de pus qui se forme à l’intérieur des tissus ou des organes du corps. Le pus est composé de globules blancs morts résultant des efforts de lutte contre les infections de votre corps.

Dans certains cas, votre médecin peut recommander une greffe de cellules souches pour remplacer les composants défectueux ou absents du système immunitaire. Lors d’une greffe de cellules souches, votre médecin utilise des cellules souches (cellules qui peuvent se transformer en d’autres types de cellules) d’un donneur et les transfère dans votre corps. Ces cellules souches finissent par devenir des cellules normales du système immunitaire.

Quelles complications sont associées à la maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) ?

Le PIDD peut augmenter votre risque de développer des complications plus tard dans la vie. Les personnes peuvent développer une maladie auto-immune ou certains types de cancer. Non traité, le PIDD peut entraîner des infections inhabituellement graves.

La prévention

Peut-on prévenir la maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) ?

Il n’y a aucun moyen de prévenir le PIDD puisque ces troubles résultent de mutations génétiques.

Perspectives / Pronostic

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes d’un déficit immunitaire primaire (PIDD) ?

Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes de PIDD mènent une vie saine. Dans certains cas, vous devrez prendre des médicaments pour le reste de votre vie. Vous devriez également essayer d’éviter l’infection. Voici quelques conseils pour y parvenir :

Adoptez une bonne hygiène des mains : lavez-vous les mains à l’eau et au savon. Faites-le avant et après avoir mangé, après être allé aux toilettes, après avoir touché des animaux domestiques et après avoir touché quelque chose de sale.
Éviter les foules et les malades.
Suivre les instructions de votre médecin concernant les vaccinations.
Assurez-vous de vous reposer suffisamment.
Manger raisonnablement.

Vivre avec

Quand dois-je appeler mon médecin si j’ai ou pense avoir une maladie d’immunodéficience primaire (PIDD) ?

Si vous avez une infection qui ne disparaît pas, est inhabituellement grave ou revient sans cesse, contactez votre médecin pour une évaluation afin de déterminer si vous avez un PIDD. Si vous savez que vous avez un PIDD, contactez immédiatement votre médecin si vous avez de la fièvre ou un type d’infection. Cela est nécessaire pour prévenir les complications.

Ressources

Existe-t-il des ressources pour les personnes atteintes d’une maladie d’immunodéficience primaire (PDIP) ?)

Les éléments suivants peuvent vous être utiles :

Centre de ressources de la Fondation de l’immunodéficience
Organisation internationale des patients pour les immunodéficiences primaires

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