Comment l’hypercholestérolémie familiale est traitée

Familial hypercholestérolémie (FH), également appelée hypercholestérolémie pure, est une maladie héréditaire qui affecte la capacité de l’organisme à se débarrasser efficacement de l’excès de cholestérol LDL, ce qui entraîne des taux élevés de LDL dans le sang. Cela peut augmenter considérablement le risque de maladie cardiaque.

L’HF est généralement traitée avec une combinaison de médicaments et d’habitudes de vie saines telles que l’alimentation et l’exercice.

Remèdes à la maison et mode de vie

L’hypercholestérolémie chez les personnes qui n’ont pas d’HF est généralement causée par le mode de vie et peut souvent être résolu ou contrôlé par des changements de mode de vie. L’HF n’est pas causée par le mode de vie et ne peut généralement pas être traitée avec succès uniquement avec des habitudes de vie saines.

Cependant, les changements de mode de vie et les habitudes saines restent des traitements supplémentaires importants en plus des médicaments contre l’HF.

Certaines pratiques de style de vie qui peuvent aider à gérer l’HF comprennent : une alimentation saine pour le cœur, une activité physique régulière, le maintien d’un poids santé et l’évitement de fumer.

Thérapies en vente libre (OTC)

Bien que certains suppléments en vente libre aient été étudiés pour leur efficacité à réduire le cholestérol sanguin, ils sont généralement recommandés pour les personnes qui n’ont pas besoin de médicaments hypocholestérolémiants.

Les personnes atteintes d’HF ont généralement besoin de médicaments pour maintenir leur LDL à des niveaux appropriés. Les suppléments ne remplacent pas les médicaments et peuvent interférer avec les médicaments sur ordonnance. En tant que tels, les suppléments ne sont pas recommandés pour les personnes atteintes d’HF.

Ordonnance

Si elle n’est pas traitée, l’HF peut augmenter considérablement le risque d’événements cardiovasculaires, comme une crise cardiaque, à un jeune âge. Ainsi, des médicaments anti-cholestérol agressifs sont nécessaires pour amener le cholestérol LDL à des niveaux appropriés. Les médicaments qui sont généralement prescrits comprennent :

statines

Les statines sont le traitement médicamenteux le plus couramment prescrit pour l’HF. Les médicaments à base de statine aident à gérer le taux de cholestérol et aident également à réduire le risque de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.

Les adultes atteints d’HF nécessitent généralement un traitement aux statines de haute intensité, tel que Lipitor (atorvastatine) 40 à 80 mg ou Crestor (rosuvastatine) 20 à 40 mg.

Les enfants atteints d’HF doivent commencer à la dose recommandée la plus faible. La posologie peut ensuite être augmentée si nécessaire, en fonction de la réponse et de la tolérance.

L’effet secondaire le plus fréquemment rapporté pour les statines est les douleurs musculaires et autres symptômes musculaires. Ceci est rare, affectant moins d’une personne sur 1 000 traitée avec les doses maximales recommandées. Le risque est encore moindre à des doses plus faibles.

Les statines peuvent augmenter le risque de diabète sucré nouvellement diagnostiqué chez certaines personnes.

Dans l’ensemble, les avantages d’un traitement aux statines à haute intensité pour les personnes atteintes d’HF l’emportent largement sur les risques. Avant de commencer les statines, discutez des avantages et des risques avec votre fournisseur de soins de santé.

Zetia

Si les taux cibles de cholestérol ne sont pas atteints avec un traitement aux statines de haute intensité, la prescription Zetia (ézétimibe) peut être prescrit. Ce médicament est utilisé pour réduire la quantité de cholestérol et d’autres corps gras dans le sang en empêchant l’absorption du cholestérol dans l’intestin.

Lorsqu’il est co-administré avec des statines, il a été démontré que l’ézétimibe réduit le LDC-C jusqu’à 23 % chez les personnes atteintes d’HF.

Certains effets secondaires peuvent inclure :

• Mal de tête
• Vertiges
• La diarrhée
• Maux de gorge
• Nez qui coule
• éternuements
• Douleur articulaire

Avant de prendre ce médicament, informez votre professionnel de la santé de tout autre médicament que vous prenez, y compris les médicaments en vente libre et tout supplément. Certains médicaments qui pourraient interagir avec l’ézétimibe comprennent :

• Coumadin (warfarine)
• Néoral, Sandimmun (cyclosporine)
• Tricor (fénofibrate)
• Lopid (gemfibrozil)
• Autres anticoagulants (anticoagulants)

Si vous prenez Questran (cholestyramine), Welchol (colesevelam) ou Colestid (colestipol), il doit être pris quatre heures avant ou deux heures après l’ézétimibe.

Communiquez avec votre fournisseur de soins de santé si vous tombez enceinte pendant que vous prenez de l’ézétimibe.

Inhibiteurs PCSK9

Si les niveaux optimaux de LDL ne sont pas atteints avec les statines et l’ézétimibe, des inhibiteurs de PCSK9 peuvent être ajoutés. Ce nouveau médicament agit pour abaisser les niveaux de LDL en se liant au LDL et en inactivant une protéine sur les cellules présentes dans le foie.

En 2015, la FDA a approuvé les inhibiteurs de PCSK9 Praluent (alirocumab) et Repatha (evolocumab) pour une utilisation chez les personnes atteintes d’HF qui n’atteignent pas les objectifs de LDL-C avec les doses maximales tolérées des traitements hypolipémiants conventionnels.

Chirurgies et procédures dirigées par des spécialistes

Dans les cas les plus graves d’HF, les options de traitement suivantes peuvent être utilisées.

Aphérèse des LDL

L’aphérèse des LDL est une procédure similaire à la dialyse, un processus consistant à faire passer le sang dans une machine qui filtre les déchets et les impuretés. Il est effectué toutes les quelques semaines pour éliminer le cholestérol du sang.

Pour effectuer la procédure, du sang ou du plasma est retiré du corps. Le cholestérol LDL supplémentaire est éliminé du plasma sanguin à l’aide de filtres spéciaux. Le plasma sanguin est ensuite renvoyé dans le corps.

Greffe du foie

Une greffe du foie peut être utilisée pour les personnes atteintes d’HF sévère (généralement la forme la plus rare et la plus grave appelée HF homozygote ou HoFH) qui ne répondent pas assez bien aux autres traitements.

Une étude de 2019 a montré que les taux plasmatiques de LDL-C étaient abaissés de 80 % après une greffe du foie chez les personnes atteintes d’HoFH.

Les greffes de foie comme traitement de l’HF sont très rares et comportent des risques. Ils sont généralement utilisés en dernier recours.

Résumé

Le traitement de l’hypercholestérolémie familiale (HF) commence généralement par une prescription de traitement aux statines de haute intensité, qui agit pour abaisser les taux de LDL. Dans les cas plus graves, des médicaments sur ordonnance supplémentaires et d’autres interventions médicales peuvent être recommandés.

Si vous souffrez d’HF, il est également recommandé d’adopter un mode de vie sain pour le cœur, comme suivre un régime pauvre en graisses et en sodium, faire de l’exercice régulièrement et éviter de fumer. Cependant, les stratégies de style de vie sont rarement suffisantes pour gérer cette maladie grave.

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie traitable. Bien qu’il n’y ait pas de remède, les taux de LDL peuvent être abaissés et contrôlés, généralement avec des médicaments anti-cholestérol agressifs.

Si vous souffrez d’HF ou si vous pensez l’être, consultez votre professionnel de la santé pour un dépistage. Si vous recevez un diagnostic d’HF, ils peuvent vous aider à trouver un plan de traitement qui vous convient le mieux.