Un aperçu de la surcharge en fer

La surcharge en fer est un stockage excessif de fer dans le corps. Cela peut se produire pour différentes raisons. La surcharge en fer primaire est causée par l’hémochromatose, une maladie héréditaire. Mais il peut également se développer à la suite de transfusions sanguines multiples, qui peuvent être nécessaires pour les personnes atteintes de types de cancer du sang. La surcharge en fer peut endommager le cœur, le foie et d’autres organes si elle n’est pas traitée.

Symptômes

Dans 75 % des cas, une personne présentant une surcharge en fer ne présentera aucun symptôme, bien que des sensations de fatigue puissent commencer tôt au cours de la maladie.

Cependant, une fois que le fer s’est accumulé dans divers organes, vous pouvez commencer à ressentir des symptômes plus importants. Ceux-ci peuvent inclure :

• Douleurs articulaires (quand dans les jointures, cela s’appelle “poing de fer”)
• Douleur abdominale
• Perte de libido
• Peau de couleur grise ou bronze

Non traitée, l’accumulation de fer peut entraîner :

• Insuffisance cardiaque
• Infertilité
• Diabète
• Cirrhose du foie
• Arthrite
• Hypothyroïdie (thyroïde sous-active)
• Croissance altérée
• Dysérection
• Cancer
• Dépression

Certaines preuves suggèrent également que l’infection bactérienne peut être l’une des conséquences de la surcharge en fer, car l’accumulation de fer dans les globules blancs altère leur capacité à combattre les organismes envahisseurs.

Causes

Le fer a un rôle très important dans votre corps. Il joue un rôle dans de nombreux processus biologiques, notamment la synthèse de l’ADN lorsque les cellules se divisent et le transport de l’oxygène des poumons vers les cellules et les tissus.

Le fer que vous absorbez par les aliments se lie généralement à une protéine appelée transferrine et circule dans votre plasma sanguin. En grande partie, ce fer est utilisé pour former l’hémoglobine, la substance des globules rouges qui transporte l’oxygène que vous respirez dans vos tissus. Le fer restant est stocké dans le foie pour une utilisation future.

Le corps humain n’a pas la capacité d’éliminer ou d’excréter délibérément l’excès de fer, bien qu’une partie du fer soit perdue lors de processus normaux tels que la perte de cellules de la peau.Une fois que la capacité maximale de stockage de fer du corps est atteinte, le fer commence à s’accumuler dans d’autres parties du corps, entraînant une surcharge en fer.

Lorsque le fer a dépassé la capacité du corps à le stocker en toute sécurité, il peut causer des dommages de plusieurs manières :

• Lorsqu’il y a plus de fer dans le corps que la transferrine à laquelle il peut se lier, il circule tout seul sous forme de fer non lié à la transferrine (NTBI). Cette forme de fer est toxique pour le corps et endommage les tissus et les organes au niveau cellulaire.
• Un excès de fer s’accumule dans le cœur, les poumons, le cerveau, les glandes endocrines, le foie et même la moelle osseuse.

Hémochromatose

L’hémochromatose est une maladie héréditaire courante observée chez jusqu’à 1 personne sur 300.Elle est causée par des mutations dans les gènes qui augmentent l’absorption du fer provenant de l’alimentation.

Il existe plusieurs variantes, certaines étant héritées de manière autosomique récessive. Dans ce cas, la condition ne devient apparente que si un individu reçoit la mutation des deux parents, qui peuvent être des porteurs asymptomatiques.

Surcharge en fer liée à la transfusion

Chez les individus en bonne santé, seulement 1 à 2 milligrammes (mg) de fer sont transformés au cours d’une journée donnée, c’est-à-dire du fer provenant de l’alimentation et perdu par l’élimination des cellules de la peau et des cellules gastro-intestinales, par exemple.

Les transfusions de globules rouges fournissent une très grande quantité de fer, ce qui peut être préoccupant. Une seule unité de concentré de globules rouges (GRBC) contient environ 200 à 250 mg de fer. Le plus souvent, les patients reçoivent deux unités à chaque fois qu’ils sont transfusés, ce qui représente 500 mg de fer supplémentaires en une seule journée.

Les transfusions sanguines multiples sont une réalité pour certains patients atteints de leucémie, de lymphome et de myélome. Les transfusions sont utilisées pour améliorer le nombre de cellules sanguines et pour traiter les signes et les symptômes de l’anémie, tels que la fatigue, les pensées floues, l’essoufflement et la faiblesse. Et bien que la décision d’administrer ces transfusions signifie que les avantages l’emportent sur les inconvénients chez ces patients, des transfusions sanguines multiples au fil du temps peuvent potentiellement provoquer une surcharge en fer.

Les patients atteints de cancers du sang et de la moelle, tels que la leucémie et le lymphome, nécessitent généralement un plus grand nombre de transfusions après une chimiothérapie, après une radiothérapie dans leur région pelvienne ou après une transplantation de cellules souches.

Les patients atteints de syndromes myélodysplasiques (SMD) ont souvent un taux d’hémoglobine constamment bas et nombre d’entre eux sont dépendants des transfusions, ce qui les expose à un risque élevé de surcharge en fer. Le SMD avec anémie sidéroblastique peut également amener les patients à absorber une quantité excessive de fer de leur alimentation, ce qui aggrave encore le problème.

Diagnostic

La surcharge en fer se produit avec le temps et, souvent, les patients ne présentent aucun signe. Il est plus probable que la surcharge en fer soit détectée par les résultats de laboratoire avant que la personne ne présente des symptômes.

Le test le plus courant pour évaluer la saturation en fer est appelé taux de ferritine sérique. Il s’agit d’un test sanguin qui peut être effectué régulièrement pour les personnes à haut risque.

Les hommes en bonne santé ont généralement une ferritine sérique de 24 à 336 microgrammes par litre (mcg/L) ; les résultats des femmes en bonne santé sont généralement de 12 à 307 mcg/L. Les taux de ferritine sérique augmentent à mesure que la quantité de NTBI augmente dans le sang, et des résultats supérieurs à 1 000 mcg/L indiquent une surcharge en fer.

D’autres maladies et affections peuvent également provoquer la libération de grandes quantités de ferritine dans la circulation, ce qui peut rendre une seule lecture élevée peu fiable. C’est pourquoi les tests réguliers sont la norme.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer l’hémochromatose héréditaire. Il s’agit d’un test sanguin à la recherche du défaut du gène HFE.Cela peut également être fait comme un test de dépistage pour détecter le défaut avant qu’il ne devienne symptomatique et qu’un dommage ne se produise.

Les études d’imagerie peuvent également révéler des résultats suggérant une surcharge en fer. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour détecter l’accumulation de fer dans le foie et le cœur.Cependant, le dépôt de fer n’est pas prédit de manière fiable par l’IRM dans certains cas, comme lorsque le dépôt de fer se produit dans le pancréas.

L’IRM peut être utilisée avec une biopsie du foie pour diagnostiquer une surcharge en fer ou celles-ci peuvent être effectuées indépendamment.Une biopsie du foie peut vérifier la concentration en fer. Bien que ce test puisse donner des résultats légèrement plus précis que les taux de ferritine sérique, il nécessite une procédure assez invasive qui peut entraîner des complications, telles qu’une infection et des saignements.

Traitement

Il existe deux principaux moyens de traiter la surcharge en fer : la phlébotomie thérapeutique et la thérapie par chélation du fer.

Phlébotomie thérapeutique

La phlébotomie thérapeutique est le moyen le plus rapide et le plus efficace de faire baisser les niveaux de fer chez un patient. Malheureusement, il ne peut pas être utilisé sur des patients qui restent anémiques. Par conséquent, il est généralement réservé aux personnes atteintes d’hémochromatose ou aux personnes dont la leucémie ou le lymphome est en rémission.

Au cours d’une phlébotomie thérapeutique, une infirmière ou un professionnel de la santé insérera une grosse aiguille dans votre veine, généralement dans votre bras. Ils prélèveront ensuite environ 500 millilitres (ml) de sang de votre corps en 15 à 30 minutes environ. Si vous avez déjà donné du sang, le processus est similaire.

Cette quantité de sang contient environ 250 mg de fer. Au fur et à mesure que ce fer est éliminé par votre sang, votre foie libère une partie de ses réserves et la quantité de fer circulant peut éventuellement revenir à des valeurs normales.

La phlébotomie peut être pratiquée une ou deux fois par semaine si nécessaire pour atteindre l’objectif de taux de ferritine sérique de 50 à 100 mcg/L.

Thérapie de chélation du fer

La thérapie par chélation du fer utilise des médicaments qui lient ou chélatent le fer et facilitent son élimination du corps. Le but de ce type de thérapie est d’éliminer l’excès de fer du sang et des tissus organiques. Bien que cette thérapie fonctionne bien sur le fer plasmatique et les dépôts hépatiques, elle n’est pas aussi efficace pour éliminer les dépôts de fer du cœur.

Les médicaments chélateurs du fer—Exjade (déférasirox) et Ferriprox (défériprone)—sont efficaces pour réduire les niveaux de NTBI, mais ces niveaux rebondissent rapidement si le traitement est interrompu. Par conséquent, ces médicaments doivent être pris exactement comme indiqué pour qu’ils fonctionnent correctement. Cela peut représenter un engagement important pour certains patients.

Les chélateurs du fer ne sont pas non plus sans effets secondaires, et les risques et les avantages de la chélation du fer doivent être soigneusement pesés.

Diète

En plus de ces thérapies, votre professionnel de la santé peut également vous recommander de réduire la quantité de fer que vous absorbez dans votre alimentation.

Faire face

Pour les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire et de surcharge en fer, une phlébotomie régulière et des tests des taux de fer et de ferritine seront nécessaires tout au long de la vie. Vous devez éviter les aliments enrichis en fer et les vitamines et suppléments contenant du fer.

Si vous avez besoin de transfusions sanguines pour un cancer du sang ou d’autres troubles, vous pouvez faire certaines choses pour vous assurer que votre taux de fer est correctement surveillé. Informez votre équipe de soins de santé actuelle de vos antécédents de transfusion sanguine. Vous avez peut-être reçu des CRBC il y a des années pour une maladie totalement indépendante, mais votre fournisseur de soins de santé doit le savoir maintenant.

Vous devriez également essayer de garder une trace de chaque transfusion que vous recevez. Ce n’est peut-être pas facile, et il peut y avoir des moments dans votre thérapie où il semble que tout ce que vous faites est d’être transfusé, mais ce sera important plus tard.

Votre équipe de soins devrait commencer à surveiller votre taux de ferritine sérique une fois que vous aurez reçu environ 20 unités de sang à vie. Si vous recevez habituellement deux unités à la fois, cela peut ne représenter que 10 transfusions. S’ils ne le commandent pas automatiquement, vous devez le demander.

La surcharge en fer peut surprendre les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire qui ne présentent aucun symptôme. Il peut également s’agir d’une conséquence anticipée de transfusions sanguines multiples chez les personnes qui en ont besoin, en particulier les personnes atteintes d’un cancer du sang ou de la moelle. Si elle n’est pas traitée, la surcharge en fer peut entraîner de graves dommages aux organes et même la mort, mais des traitements efficaces sont disponibles.