L’acidose tubulaire rénale (ATR) est un syndrome clinique dans lequel les reins sont incapables d’éliminer suffisamment d’acide, de retenir suffisamment de base ou les deux. L’acidose tubulaire rénale peut être divisée en différents sous-types, chacun ayant ses propres caractéristiques. Elle est souvent découverte lors d’analyses sanguines, et un diagnostic précoce peut aider les prestataires de soins de santé à prévenir les complications d’un dysfonctionnement rénal prolongé.
RTA et les reins
Les reins sont essentiels au maintien de l’équilibre acide-base dans le corps. Dans des conditions habituelles, le corps génère constamment de l’acide, principalement via la dégradation des protéines.
Normalement, le rein excrète l’excès d’acide dans l’urine. Une perturbation de ce processus conduit à l’accumulation d’acide dans le sang connue sous le nom d’acidose métabolique.
Pour comprendre l’acidose tubulaire rénale, il est nécessaire de comprendre un peu la physiologie rénale (rein). La plus petite unité fonctionnelle du rein s’appelle un néphron, et chaque rein est composé d’environ un million d’entre eux.
Chaque néphron est un petit tubule extrêmement fin. Une extrémité du tubule est repliée en une structure en forme de coupe, qui entoure un groupe de minuscules vaisseaux sanguins appelés glomérules. Le sang est filtré lorsqu’il traverse le glomérule et pénètre dans le tubule du néphron.
Un tubule peut être divisé en deux parties. Le sang filtré (filtrat) pénètre d’abord dans le tubule proximal puis passe dans le tubule distal. Lorsqu’il traverse les tubules proximaux et distaux, le rein y sécrète certaines substances et réabsorbe d’autres substances dans la circulation sanguine. Le produit final est l’urine, qui est transportée du rein dans la vessie.
Dans le tubule proximal, le bicarbonate (une base, l’opposé de l’acide) est réabsorbé du filtrat dans la circulation sanguine. Dans le tubule distal, l’acide est sécrété par le sang directement dans le filtrat et transporté dans l’urine. Si l’un ou l’autre de ces processus est perturbé, il en résulte une acidose métabolique.
Types et causes de l’acidose tubulaire rénale
L’acidose tubulaire rénale est divisée en trois ou quatre sous-types; les experts diffèrent sur la façon exacte de les catégoriser. Une façon courante de décrire l’ATR repose sur la partie du tubule qui ne fonctionne pas correctement :
- RTA de type 1 (distal)
- RTA de type 2 (proximal)
- ATR de type 4 (ou ATR associé à l’hypoaldostéronisme)
Le RTA de type 3 est un terme qui est maintenant rarement utilisé par les prestataires de soins de santé. Il combine les caractéristiques des types 1 et 2 et est associé au dysfonctionnement ou à la déficience d’une enzyme importante appelée anhydrase carbonique. Il a également été utilisé pour décrire l’ATR temporaire, qui peut survenir chez les jeunes enfants dont la fonction néphron n’a pas complètement atteint sa maturité.
RTA de type 1 (distal)
Comme son nom l’indique, le type 1 ou RTA distal implique un problème dans le tubule distal des néphrons et se caractérise par une incapacité des néphrons à sécréter suffisamment d’acide dans l’urine.
L’ATR de type 1 survient généralement en association avec une autre maladie, et il existe une longue liste d’affections pouvant affecter les néphrons de manière à provoquer l’ATR de type 1. Cela inclut les maladies héréditaires telles que l’anémie falciforme, le syndrome de Marfan, la maladie de Wilson et le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il comprend également les maladies auto-immunes telles que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde et Le syndrome de Sjogren. Maladies du tissu rénal, y compris médullaire néphrocalcinose, peut également provoquer un RTA de type 1.
L’ATR de type 1 peut être associé à certains médicaments, comme le lithium ou l’amphotéricine B. Le RTA de type 1 peut également être observé après transplantation rénale en raison d’un rejet chronique.
RTA de type 2 (proximal)
Le RTA de type 2 est caractérisé par une incapacité des néphrons à récupérer suffisamment de base du sang filtré. Trop de base est perdue dans l’urine et le sang devient trop acide (acidose métabolique). Étant donné que ce processus se produit principalement dans le tubule proximal, l’ATR de type 2 est également appelé ATR proximal.
L’ATR de type 2 est la forme la moins courante d’ATR et, comme l’ATR de type 1, ne se produit généralement pas isolément, mais est associé à un autre trouble. Encore une fois, il existe une longue liste de maladies qui peuvent provoquer l’ATR de type 2.
Les troubles héréditaires pouvant provoquer un RTA de type 2 comprennent le syndrome de Fanconi, la maladie de Wilson, la tyrosinémie, l’intolérance au fructose ou les troubles du stockage du glycogène de type 1.
Les affections acquises susceptibles de provoquer l’ATR de type 2 comprennent l’empoisonnement aux métaux lourds, l’utilisation du médicament acétazolamide ou le myélome multiple.
ATR de type 4 (ATR associé à l’hyperaldostéronisme)
L’ATR de type 4 se caractérise par une déficience de l’hormone aldostérone ou par une incapacité des cellules rénales à y répondre.
L’aldostérone signale au rein de retenir le sodium ou de se débarrasser du potassium. S’il y a trop peu d’hormone, ou si les cellules rénales ne répondent pas normalement, le rein n’excréte pas suffisamment de potassium dans l’urine. Cela provoque une augmentation des niveaux de potassium dans le corps, une condition appelée hyperkaliémie.
L’hyperkaliémie ralentit la production d’ammoniac, qui est une base importante qui permet à l’acide d’être emporté dans l’urine. L’acidose métabolique est le résultat.
L’aldostérone est sécrétée par les glandes surrénales et la production est stimulée par les reins. L’insuffisance rénale chronique due au diabète ou à d’autres conditions peut perturber les niveaux d’aldostérone et provoquer un ATR de type 4.
Les maladies qui affectent la fonction des glandes surrénales peuvent également interférer avec la production d’aldostérone et entraîner un ATR de type 4. Rarement, les conditions héréditaires peuvent entraîner de faibles niveaux d’aldostérone ou une résistance à l’action de l’aldostérone.
De nombreux médicaments peuvent provoquer un ATR de type 4 par divers mécanismes. Ceux-ci comprennent les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les immunosuppresseurs (comme la cyclosporine), les inhibiteurs de l’angiotensine, l’héparine, certains diurétiques (comme la spironolactone) et certains antibiotiques (triméthoprime et pentamidine).
Symptômes de l’acidose tubulaire rénale
Les patients atteints d’ATR peuvent consulter un médecin lorsqu’ils sont nourrissons, enfants plus âgés ou adultes. Comme il existe différents types d’ATR avec une variété de causes héréditaires et non héréditaires (acquises), les symptômes du syndrome peuvent être variables. Chez l’adulte, l’ATR est généralement le résultat d’une autre maladie et la symptomatologie peut être déterminée par le trouble sous-jacent.
Les enfants atteints d’ATR de type 1 et de type 2 présentent souvent des anomalies de croissance. Dans le RTA de type 1, les calculs rénaux sont un problème courant. Chez les patients atteints d’un ATR de type 1 causé par une maladie sous-jacente (telle que la drépanocytose ou le syndrome de Marfan), le tableau clinique est souvent dominé par cette maladie.
Les enfants atteints d’ATR en raison de certaines conditions héréditaires peuvent consulter un médecin pour une surdité, des anomalies osseuses, des problèmes oculaires ou une déficience intellectuelle.
Les symptômes de l’ATR de type 4 sont généralement assez légers. Étant donné que ce type est généralement associé à des taux élevés de potassium, les professionnels de la santé peuvent devoir prendre des mesures pour augmenter l’excrétion de potassium ou limiter l’apport en potassium.
En général, les professionnels de la santé peuvent soupçonner que vous souffrez d’acidose tubulaire rénale si vous avez des calculs rénaux récurrents (surtout si vous avez de longs antécédents familiaux de calculs). Votre professionnel de la santé peut également suspecter une RTA si vous ou votre enfant présentez certaines anomalies osseuses inexpliquées (ostéomalacie ou ostéopétrose) ou si vous souffrez d’une maladie auto-immune (telle que le syndrome de Sjögren) avec acidose métabolique. Les patients présentant une acidose métabolique inexpliquée peuvent également être évalués pour l’ATR.
Diagnostic
Le diagnostic de RTA dépend de vos antécédents médicaux et des résultats de simples analyses de sang et d’urine. Votre fournisseur de soins de santé peut vérifier votre sang pour les niveaux d’électrolytes, en particulier le sodium, le potassium, le chlore et le bicarbonate.
Parfois, un échantillon de sang artériel peut être nécessaire pour confirmer que vous souffrez d’acidose métabolique. Votre fournisseur de soins de santé peut également vérifier l’acidité de votre urine et les niveaux d’ammoniac et d’autres électrolytes. Si un ATR de type 4 est suspecté, les taux sanguins d’aldostérone et d’hormones apparentées peuvent être contrôlés.
Certains patients atteints d’ATR peuvent présenter des anomalies sanguines et urinaires relativement légères. Des tests “provocateurs” peuvent être effectués pour voir si vos reins peuvent normalement excréter les acides ingérés.
Historiquement, les prestataires de soins de santé ont administré une solution orale légèrement acide (chlorure d’ammonium), puis vérifié l’acidité de l’urine. Les prestataires de soins de santé peuvent également administrer une dose de stéroïdes, de diurétiques ou de solution saline pour voir si vos reins réagissent normalement en excrétant plus d’acides.
Dans certaines situations, votre professionnel de la santé peut administrer du bicarbonate IV et tester l’acidité de l’urine. Cela peut aider à faire la distinction entre les RTA de type 1 et de type 2.
Traitement
Le traitement de l’ATR repose sur l’administration de base (bicarbonate ou citrate, généralement) pour neutraliser l’excès d’acide sanguin ou pour remplacer la perte de bicarbonate dans l’urine. Si les bases administrées ne sont pas efficaces, des diurétiques thiazidiques (tels que l’hydrochlorothiazide) peuvent être nécessaires.
L’administration de base est souvent suffisante pour inverser les anomalies osseuses, permettre la reprise d’une croissance normale et stopper la formation de calculs rénaux. Cependant, la surdité associée à certaines conditions héréditaires peut être irréversible.
Si le RTA est lié à une autre maladie, comme le lupus, le traitement de la maladie sous-jacente peut améliorer l’acidose. L’ATR causée par des médicaments peut nécessiter l’arrêt du médicament en cause.
Le RTA de type 4 peut nécessiter un traitement avec des hormones stéroïdes (telles que la fludrocortisone ou le Florinef) pour agir à la place de l’aldostérone déficiente. Une supplémentation en potassium peut être nécessaire chez les patients présentant un faible taux de potassium associé, tandis que des traitements hypokaliémiants peuvent être nécessaires chez les patients présentant un taux élevé de potassium.
Quel que soit le schéma thérapeutique, l’observance du traitement est essentielle pour prévenir les complications d’un RTA prolongé. Par exemple, la formation de calculs rénaux, si elle n’est pas contrôlée, peut éventuellement conduire à une insuffisance rénale chronique nécessitant une dialyse.
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